Screening for 1. trimester - dekoding resultater. Biokjemisk blods Screening og ultralyd undersøkelse av gravide kvinner

Med henvisning til en undersøkelsesundersøkelse forårsaker panikkmamma i fremtidige moms. Det er mange spørsmål - hva er det, er det farlig for en baby, hvorfor sender de meg? For ikke å bekymre deg for mye i en så viktig periode, er det bedre å håndtere dette problemet på forhånd.

Hva er screening

Helsedepartementet anbefaler at kvinner som forventer barn blir undersøkt i løpet av første trimester for å avgjøre abnormiteter ved føtal vekst i de tidlige stadiene. Perinatal sjekk synes ikke å være truende for moren med barnet. Prisen på studien er tilgjengelig, fordi du ikke bør risikere livet til den fremtidige babyen. Screening under graviditet bidrar til å identifisere:

genetiske patologier;
indirekte tegn på brudd;
føtal misdannelser.

Sørg for å gjøre en undersøkelse under graviditet i første trimester, alle de som er i risikosonen. Dette er kvinner som har:

Faren til barnet som mottok stråling;
aldersgruppe over 35 år;
truet abort;
arvelige sykdommer;
yrkesfare
barn født med patologier;
forrige savnet abort, miscarriages;
slægtskap med barnets far
narkotikamisbruk

Første screening under graviditet

Det er viktig å gjennomføre en screening test for første gang, hvis prisen på problemet er livet til den fremtidige babyen. Hva kan oppdages under eksamen? Screening for første trimester er i stand til å oppdage:

mangler i sentralnervesystemet;
genetiske sykdommer - Edwards og Down Syndromes;
nærvær av navlestreng
langsom vekst av skjelettben;
brudd på hjernens dannelse;
økt eller sakte hjerterytme;
en navlestrengere (må være to).

Hva er sett på den første screeningen

En viktig komponent i morens rolige tilstand og tillit til den rette utviklingen av babyen er screening under graviditet. De viktige parametrene til fosteret måles under den første ultralydsundersøkelsen:

størrelse mellom parietal hillocks;
TVP er konvolutt av tykkelsen på krageplassen;
KTP størrelse - fra coccyx til beinet på kronen;
lengden på beinene - underarm, lår, tibia, skulder;
hjerte størrelse;
hodeomkrets;
fartøystørrelser;
avstanden mellom frontal og occipital bein;
hjertefrekvens.

Den første screeningen under graviditet - timingen av

Hva bestemmer tidspunktet for den første screeningsundersøkelsen? En viktig indikator på fosteret er tykkelsen på krageområdet. Perioden når den første screeningen er ferdig er begynnelsen av den 11. uken, tidligere er TVP-verdien for liten. Slutten av begrepet er knyttet til dannelsen av fosterets lymfesystem. Etter 14 uker er plassen fylt med væske, det kan øke, som i patologi - og resultatene vil ikke være objektive. Termens slutt anses å være 13 uker pluss ytterligere 6 dager.

Forbereder for screening 1 trimester

Ultralydundersøkelse involverer ikke forberedelse dersom undersøkelsen utføres gjennom skjeden. Når du sjekker gjennom bukveggen, er det nødvendig å fylle blæren med tre glass vann 1,5 timer før starten. Hvordan forberede seg på screening av 1. trimester, den andre komponenten - blodprøven? For å oppnå et objektivt resultat er nødvendig:

to dager før ikke spise sjømat, nøtter, sjokolade, røkt og stekt mat;
ikke drikk noe om morgenen på dagen;
Gi blod på tom mage.

Hvordan gjør første screening under graviditet

Ønsker å eliminere feil, identifiserer inkonsekvenser av fosterutvikling, blir kvinner i første trimester sendt til eksamen. Etter avkodning av resultatene, sammenligne dem med standardene, ta en beslutning. Med dårlig ytelse er abort mulig. Hvordan er første trimester screening? Studien omfatter to faser:

ultralydsundersøkelse ved hvilke målinger av fosteret er gjort, karakteristikkene for dets livsviktige aktivitet, tilstanden til uterus er etablert;
biokjemisk analyse av mors blod, som viser mangel på kromosomale defekter.

Den første screeningen under graviditet - normen

Etter studien sammenlignes de resulterende tallene av spesialister med standardene. Et viktig poeng er avhengigheten av disse verdiene på riktig gestasjonsalder: ved hvilken eksakt uke ble testen utført. Screening normer for 1 trimester for ultralyd resultater er:

coccyx parietal størrelse - 34-75 mm;
til stede, ikke målt ved 11, 12 uker i nesebenet, videre, verdien overstiger 3 millimeter;
hjertefrekvens er 147-178 slag per minutt;
størrelse mellom parietalbeinene - 13-28 mm;
karmens tykkelse - i sone på 0,8 - 2,7 mm.

Biokjemisk hemoanalyse har sine egne standarder. De er påvirket av studienes uke. Etter å ha mottatt resultatene, beregnes en MoM-koeffisient ved hjelp av en datamaskin, som viser avvikene i fosterutviklingen. Parametrene står i forhold til begrepet:

beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
den estimerte koeffisienten MoM - 0,51-2,5;
PAPP-A - 046- 8.53 honning / ml.

Ultralyd screening 1 trimester

Hovedprøven av denne perioden er ultralyd. Ifølge resultatene (med frykt for kromosomale defekter) er blodprøver foreskrevet. Screening ultralyd 1 trimester kontrollerer fosteret, i tillegg til måling av parametere:

struktur og symmetri av hjernen;
blodstrømmen i venøs kanal;
nærvær av navlestreng bråkete;
posisjonen til magen, hjertet;
antall navlestrengskart.

En screeningsstudie måler og overvåker tilstanden til den gravide kvinnen. Indikatorer vil fortelle om trusler mot fostrets utvikling. Økt uterintone kan forårsake spontan abort. Under en ultralydsundersøkelse av en kvinne bestemmer de:

plassering, tykkelse av moderkaken;
livmor tone;
mengde av fostervann;
bilde av halsen i livmorhalsen.

Biokjemisk screening

Med identifiserte abnormiteter med ultralyd er blodprøver foreskrevet for å klargjøre trusselen om kromosomale abnormiteter. Resultatene er sammenhengende med timingen, nøyaktig bestemt ved ultralydundersøkelse. Til analyse blir serum av mors venøst blod tatt. Basert på resultatene beregnes risikoen for uregelmessigheter. Gemotest definerer 2 parametere som sammenlignes med standarden:

gratis beta-underenhet hCG;
plasmaprotein A - PAPP-A.

Screening for første trimester - dekoding resultater

Eksperter ved hjelp av databehandling etter forskning gjør dekoding av studien. Screeningsresultater for første trimester avhenger av uken der de holdes, de har forskjellige indikatorer. Når du utfører ultralyd:

bestemme tilstedeværelsen og størrelsen på nesebenet - mer enn 3 millimeter;
måle tykkelsen på krageområdet - en økt figur indikerer sannsynligheten for patologi.

Fortolkningen av resultatene av blodbiokjemi er også knyttet til uken der følgende hendelser holdes:

indikatorer for beta-hCG under standard - sannsynligheten for ektopisk, savnet abort, abort
Resultatene er høy mulig toksisitet, tilstedeværelsen av flere frukter, svulster, Downs syndrom;
PAPP-A-verdiene er høyere enn normalt - trusselen om opphør, abort abort;
data undervurdert - sannsynlig Down syndrom, Edwards, abort.

Pris for screening 1 trimester

Screening studier utført i perinatal klinikker, medisinske sentre. Noen av dem har nettsteder der kataloger kan bestilles og kjøpes fra en nettbutikk (ofte med rabatt) med de nødvendige undersøkelsene. Disse inkluderer en dobbel graviditetstest, ultralyd. Hvor mye koster screening for første trimester? Den oppgitte prisen skyldes nivået på institusjonen, utstyret, stabenes erfaring. Oververdig i rubler er:

Ultralyd - 1600-5000;
dobbelt hemotest - 1400-3100.

Video: screening 12 uker

anmeldelser

Catherine, 28 år gammel

I vårt hus problemer. Min mann er en militær mann som fikk en ekstra dose stråling. Jeg ble gravid og trodde ikke at dette kanskje ikke er en gave til barnet. Legen sendte meg til undersøkelse. Ikke for å si at prisen er liten, men for oss var fødselen til et sunt barn viktig. Det viste seg at resultatene er normale. Sonny ble født solid.

Margarita, 37 år gammel

I lang tid fant den ønskede graviditeten ikke seg, at jeg utfører alt som er foreskrevet for meg, bare slik at babyen har alt som det burde. Screening ved 12. uke av graviditet var ikke noe unntak. Jeg fant en klinikk hvor forskning vil bli gjort til en overkommelig pris. Som jeg var glad, da de som følge av dette ikke viste noen uoverensstemmelser med normen.

Angelica, 36 år gammel

Jeg ble sterkt panik da jeg ble sendt til eksamen for å avgjøre feil i fosteret. Hva er galt med meg, hvordan vil alt gå, er det farlig? Det viste seg - i min alder må det gjøres. Sjekkingen er enkel - ultralyd, blodbiokjemi, og til en lav pris. Jeg foretrekker å adlyde legene.

Første trimester Screening: Dekoding

Screening for første trimester, transkripsjon

Screeningstester bidrar til å identifisere risikoen for kromosomale sykdommer hos barn før fødselen. I første trimester av graviditeten utføres en ultralyd og en biokjemisk blodprøve for hCG og PAPP-A. Endringer i disse indikatorene kan indikere økt risiko for Downs syndrom hos et ufødt barn. La oss se hva resultatene av disse analysene betyr.

Hvor lenge?

Screening for første trimester er gjort i en periode på 11 uker til 13 uker og 6 dager (perioden beregnes fra den første dagen i den siste menstruasjonen).

Symptomer på Downs syndrom på ultralyd

Hvis et barn har Downs syndrom, kan en ultralydsskanning registrere tegn på denne sykdommen allerede i en periode på 11-13 uker. Det er flere tegn som indikerer en økt risiko for Downs syndrom hos et barn, men det viktigste er en indikator som heter Collar Space Thickness (TIP).

Tykkelsen på krageplassen (TVP) har følgende synonymer: tykkelsen på nakken, halsen, nakkeplassen, nakkenes gjennomsiktighet osv. Men alle disse vilkårene betyr det samme.

La oss prøve å finne ut hva det betyr. På bildet nedenfor kan du se bildet tatt under måling av TVP. Pilene i bildet viser nakken fold seg, som skal måles. Det legges merke til at hvis nakkefoldet i et barn er tykkere enn 3 mm, øker risikoen for Downs syndrom hos et barn.

For at ultralyddata skal være riktig, må flere forhold oppfylles:

Ultrasonografi av første trimester utføres ikke tidligere enn 11 uker med graviditet (fra den første dagen til den siste menstruasjonen) og senest 13 uker og 6 dager.
Den coccyx-parietal størrelse (CTE) bør være minst 45 mm.
Hvis barnets stilling i livmoren ikke tillater en tilstrekkelig vurdering av TVP, vil legen be deg om å flytte, hoste eller forsiktig tappe i magen - for at barnet skal endre situasjonen. Eller legen kan råde deg til å komme for en ultralyd senere.
Måling av TBP kan utføres ved hjelp av ultralyd gjennom magesekken eller gjennom skjeden (dette avhenger av barnets stilling).

Selv om tykkelsen på krageområdet er den viktigste parameteren for å vurdere risikoen for Downs syndrom, tar doktoren også hensyn til andre mulige tegn på abnormiteter i fosteret:

Nesebenet oppdages normalt i et sunt foster etter 11 uker, men er fraværende i ca 60-70% av tilfellene dersom barnet har Downs syndrom. Imidlertid kan ikke nesebenet oppdages av ultralyd hos 2% av sunne barn.
Blodstrømmen i venøs (arans) kanalen må ha et bestemt utseende, som regnes som normen. 80% av barna med Downs syndrom har nedsatt blodgass i luftpassasjen. Imidlertid kan 5% av sunne barn også vise slike abnormiteter.
Redusere størrelsen på maksillarybenet kan indikere økt risiko for Downs syndrom.
En økning i blærens størrelse forekommer hos barn med Downs syndrom. Hvis blæren ikke er synlig på ultralyd etter 11 uker, er det ikke skummelt (dette skjer hos 20% av gravide kvinner på dette tidspunktet). Men hvis blæren ikke er merkbar, kan legen råde deg til å komme for en ekstra ultralyd om en uke. I løpet av 12 uker i alle friske foster blir blæren merkbar.
Et hyppig hjerteslag (takykardi) hos fosteret kan også indikere økt risiko for Downs syndrom.
Å ha bare en navlestifter (i stedet for to normalt) øker risikoen for ikke bare Downs syndrom, men også andre kromosomale sykdommer (Edwards syndrom, etc.)

Norm av hCG og fri β-underenhet av hCG (β-hCG)

HCG og gratis β (beta) underenhet hCG er to forskjellige indikatorer, som hver kan brukes som screening for Downs syndrom og andre sykdommer. Ved å måle nivået av gratis β-underenhet hCG kan du nøyaktig bestemme risikoen for Downs syndrom hos et ufødt barn enn måling av totalt hCG.

Normer for hCG avhengig av svangerskapet i uker finnes her: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Standarder for den frie β-underenhet hCG i første trimester:

9 uker: 23,6 - 193,1 ng / ml, eller 0,5 - 2 MoM
10 uker: 25,8 - 181,6 ng / ml, eller 0,5 - 2 MoM
11 uker: 17,4 - 130,4 ng / ml, eller 0,5 - 2 MoM
12 uker: 13,4 - 128,5 ng / ml, eller 0,5 - 2 MoM
13 uker: 14,2 - 114,7 ng / ml, eller 0,5 - 2 MoM

Advarsel! Prisene i ng / ml kan variere i forskjellige laboratorier, så dataene er ikke endelige, og i alle fall må du konsultere legen din. Hvis resultatet er spesifisert i MoM, er normen det samme for alle laboratorier og for alle analyser: fra 0,5 til 2 MoM.

Hva om hCG ikke er normalt?

Hvis den frie p-underenheten til hCG er høyere enn normalt for svangerskapet, eller er større enn 2 MoM, har barnet økt risiko for Downs syndrom.

Hvis den frie p-underenheten av hCG er under normal for svangerskapet, eller mindre enn 0,5 MoM, har barnet økt risiko for Edwards syndrom.

Norma rarp-a

PAPP-A, eller som det kalles, "plasma protein A assosiert med graviditet", er den andre indikatoren som brukes i biokjemisk screening for første trimester. Nivået på dette proteinet øker stadig under svangerskapet, og avviket fra indikatoren kan indikere ulike sykdommer hos det ufødte barnet.

Normen for PAPP-A, avhengig av graviditetens varighet:

8-9 uker: 0,17 - 1,54 IE / ml, eller fra 0,5 til 2 MoM
9-10 uker: 0,32 - 2, 42 honning / ml, eller fra 0,5 til 2 MoM
10-11 uker: 0,46 - 3,73 honning / ml, eller fra 0,5 til 2 MoM
11-12 uker: 0,79 - 4,76 IUU / ml, eller fra 0,5 til 2 MoM
12-13 uker: 1,03 - 6,01 MDU / ml, eller fra 0,5 til 2 MoM
13-14 uker: 1,47 - 8,54 IE / ml, eller fra 0,5 til 2 MoM

Advarsel! Prisene i honning / ml kan variere i forskjellige laboratorier, så dataene er ikke endelige, og i alle fall må du konsultere legen din. Hvis resultatet er spesifisert i MoM, er normen det samme for alle laboratorier og for alle analyser: fra 0,5 til 2 MoM.

Hva om PAPP ikke er normalt?

Hvis PAPP-A er under normal for svangerskapet, eller mindre enn 0,5 MoM, har barnet økt risiko for Downs syndrom og Edwards syndrom.

Hvis PAPP-A er høyere enn normalt for svangerskapet, eller over 2 MoM, men resten av skjermindikatorene er normale, er det ingen grunn til bekymring. Studier har vist at i gruppen av kvinner med forhøyede nivåer av PAPP-A under graviditet, er risikoen for fostersykdom eller graviditetskomplikasjoner ikke høyere enn hos andre kvinner med vanlig PAPP-A.

Hva er risiko og hvordan beregnes det?

Som du kanskje har lagt merke til, kan hver indikator for biokjemisk screening (hCG og PAPP-A) måles i MoM. MoM er en spesiell verdi som viser hvor mye resultatet av analysen er forskjellig fra gjennomsnittlig resultat for en gitt gestasjonsalder.

Men fortsatt påvirker hCG og PAPP-A ikke bare graviditetens varighet, men også alder, vekt, uansett om du røyker, hvilke sykdommer du har, og noen andre faktorer. Det er derfor, for å få mer nøyaktige screeningsresultater, blir alle dataene innført i et dataprogram som beregner risikoen for sykdommer i et barn individuelt for deg, med tanke på alle dine særegenheter.

Viktig: For riktig beregning av risiko er det nødvendig at alle analyser overleveres i samme laboratorium hvor risikoen beregnes. Risikobalkingsprogrammet er konfigurert for bestemte parametere, individuelle for hvert laboratorium. Derfor, hvis du ønsker å dobbeltsjekke resultatene av screening i et annet laboratorium, må du gjenta alle tester.

Programmet gir resultatet i form av en brøkdel, for eksempel: 1:10, 1: 250, 1: 1000 og lignende. Forstå fraksjonen følger:

For eksempel er risikoen 1: 300. Dette betyr at ut av 300 graviditeter med indikatorer som din, ett barn er født med Downs syndrom og 299 friske barn.

Avhengig av den oppnådde fraksjonen, utsteder laboratoriet en av følgende konklusjoner:

Test positiv - høy risiko for nedsatt syndrom hos barn. Så du trenger en grundigere undersøkelse for å klargjøre diagnosen. En chorionisk villusbiopsi eller amniocentese kan anbefales.
Testen er negativ - lav risiko for nedsatt syndrom hos barn. Du må passere og skjerm for andre trimester, men det er ikke behov for ytterligere tester.

Hva om jeg har høy risiko?

Hvis du som følge av screening ble funnet å ha stor risiko for å få barn med Downs syndrom, er dette ikke en grunn til panikk, og enda mer, for å avslutte graviditeten. Du vil bli sendt for en konsultasjon til genetisk legen, som igjen vil se på resultatene av alle undersøkelser og, om nødvendig, anbefale undersøkelser: en biopsi av korionisk villi eller amniocentese.

Hvordan bekrefte eller nekte screeningsresultater?

Hvis du tror at screeningen var feil, kan du gjenta eksamen på en annen klinikk, men for dette må du ta alle testene og gjennomgå en ultralyd. Dette vil kun være mulig dersom svangerskapet på dette tidspunktet ikke overstiger 13 uker og 6 dager.

Legen sier at jeg trenger abort. Hva å gjøre

Dessverre er det situasjoner hvor legen sterkt anbefaler eller til og med gjør abort basert på resultatene av screening. Husk: Ingen lege har rett til slike tiltak. Screening er ikke en endelig metode for å diagnostisere Downs syndrom, og det er ikke nødvendig å avslutte graviditeten, basert på de dårlige resultatene.

Si at du vil konsultere en genetiker og gjennomgå diagnostiske prosedyrer for å oppdage Downs syndrom (eller en annen sykdom): en chorionisk villusbiopsi (hvis du har en graviditet på 10-13 uker) eller amniocentese (hvis svangerskapet er 16-17 uker).

Hva vil vise resultatene av 1 screening av 1. trimester: dekoding av normer og patologier

Screening undersøkelse - et sett med prosedyrer for å forutsi utviklingen av evolusjonens evolusjon. Arrangementet inkluderer ultralyd og biokjemiske blodprøver. Resultatene av 1. screening av 1. trimester er en svært viktig del av komplekset av tiltak for å kontrollere graviditeten.

Venter på barnet er alltid forbundet med gledelige følelser. Ikke alle kvinner er klare til å utholde nyheten om fødselen til en syk baby.

Ofte er en ung familie ikke forberedt på fremveksten av et barn med spesifikke behov.

patologi

Screening av første trimester lar deg unngå mulige komplikasjoner av arbeid og pålidelig forutsi fødsel av et barn med kromosomale abnormiteter.

Ultralyddiagnose avslører genomefekter:

Down syndrom. Tykkelsen på brettene i nakkeområdet overskrider normen. Palpitasjoner øker, nesebenet blir forkortet, gapet mellom øynene øker.
Anomalier av utviklingen av nevrale røret. Gruppen av alvorlige kromosomale abnormiteter inkluderer spalting, rygg i ryggraden, ryggradens abnormaliteter og hjernevæv.
Lokalisering av mageorganer i hernial dannelse på bukveggen (omphalocele).
Patau syndrom. Symptomkomplekset inkluderer en økning i hyppigheten av hjertekontraksjoner, underutviklingen av skjelettsystemet, omphalocele, patologi i hjernen, en økning i blæren. Barnet lever sjelden til 12 måneder.
Edwards syndrom. Redusert hyppighet av sammentrekninger i hjertet, forekomsten av en enkelt navlestrengere (norm - 2), omfalocelle, nesebener er ikke synlige. Spedbarn dør innen et år.
Triploids. Ledsaget av flere anomalier i hjernen. Redusert hjertefrekvens, omphalocele, økt nyrebjelke.
Sykdom de Lange. Risikoen for anomaliens genomiske opprinnelse når 25%. Barnutvikling er ledsaget av progressiv mental retardasjon.
Smith Symptom Complex - Opica. Arvelige metabolske sykdommer. Ledsaget av psykiske lidelser, autisme, nevrologiske lidelser, patologier i kraniofacial divisjonen.
Turnersykdom. Økt hjertefrekvens, intrauterin vekstretardasjon.

Å nekte ultralydsscreening, den forventede moren og faren, bør være oppmerksom på ansvaret for at barnet skal fødes. Nyheten om fraværet av sannsynligheten for kromosomale abnormiteter hos fosteret tillater en kvinne å nyte forventningen om moderskap uten bekymring.

Hva vil vise?

Prosedyren utføres transvaginal eller transabdominal måte. I andre tilfelle holdes arrangementet med en fylt blære.

I henhold til undersøkelsens resultater analyserer spesialisten betydelige indikatorer:

KTP - gapet mellom coccyx og parietal bein.
BPR er gapet mellom kronen på toppunktet (en bipartial indikator).
Avstanden mellom oksepitale og frontale bein.
Strukturen i hjernen, deres symmetri.
Tykkelsen på brettet i nakken (TVP).
Antall hjertekonstruksjoner per tidsenhet (HR).
Størrelsen på embryoens rørformede bein (skulder, lårben, tibia, underarm).
Lokalisering av organer (hjerte og mage).
Andel av hjerte og hovedfartøy.
Vurdering av lag og lokalisering av morkaken.
Mengden av fostervann.
Antall kar i navlestrengen.
Patologi av indre kjønnsorganer.
Evaluering av livmodertonen.

Under diagnosen undersøker legen strukturen til embryoet, kontrollerer coccyte-parietal distansen (CTE) med den diagnostiserte graviditetsalderen.

For pålitelig diagnose av CTE bør det overstige 45 mm.

Økningen i størrelse sammenlignet med standarden kan skyldes utviklingen av et stort foster. Redusert CTE indikerer savnet abort, trusselen om abort, infeksjoner i mors kropp, kromosomale abnormiteter.

Hvis en feilt vurdering av svangerskapet er antatt, foreskrives en re-ultralyd etter 10 dager, blir fosterutviklingen overvåket over tid. For å forebygge tragedi, er en kvinne foreskrevet screening for graviditetens første trimester med en ultralyd.

Dekryptering og normer

For diagnosen Downs syndrom er et viktig symptom TVP. Indeksen for tykkelsen av krageplassen bestemmes av tykkelsen av halsfalsen dannet mellom nakken og fostrets hud. Feilpasningen av svangerskapets størrelse indikerer risikoen for å utvikle et foster med genomiske abnormiteter.

Følgende indikatorer anses som normale for første screening i første trimester.

Tabell 1. Norm 1 screening for 1. trimester.

Norm screening 1 trimester ved blodutskrift. Screening første trimester. Dekoding.

Hver fremtidig mor fra begynnelsen av begynnelsen begynner å stille inn en rekke tester, tester og medisinske konsultasjoner. Uansett hvor skummelt det er for gravide, uten slik undersøkelse er det umulig å identifisere de sannsynlige alvorlige risikoene forbundet med fostrets helse. Gjennom hele perioden er det nødvendig å følge hele forebyggingsprogrammet, som er utnevnt av den tilstede gynekologen.

Det er viktig å ikke overse de anbefalte analysene. En av de mest obligatoriske testene anses å være biokjemisk screening. Til tross for den unattractive tittelen, er denne analysen veldig nyttig for å bygge et bilde av helsen til det ufødte barnet.

Hva er det

Biokjemisk blodscreening er en ganske smal analyse. Det tilhører de første og ytterligere kategorier av tester. Identifiserer tegn på sykdommer som hepatitt B og røde hunder. I den utvidede versjonen lar analysen å bestemme tilstedeværelsen av syfilis og HIV i blodet.

Ikke desto mindre er hovedfunksjonen av screening å identifisere følsomheten av fosteret til patologi. Resultatene av analysen viser også klart hvordan visse sykdommer utvikler seg i fremtiden i embryoet. I denne forbindelse bygger den behandlende legen et faset program for behandling eller forebygging av patologier. Biokjemisk screening lar deg bestemme Rh-faktor og blodtype. Disse egenskapene vil være svært nyttige i fremtiden hvis moren trenger riktig behandling. For utnevnelsen av alvorlige hormonelle stoffer, er det viktig å kjenne Rh-graden av den gravide kvinnen og hennes avkom.

Ved senere screening kan du identifisere sannsynligheten for såkalt svangerskapsdiabetes.

Hvem er vist prosedyren

Biokjemisk screening må passere hver gravid kvinne. Noen eksperter stiller spørsmål om det presserende behovet for analyse. Det er imidlertid lite sannsynlig at noen vil garantere at ingen av de forventede mødrene har alvorlige genetiske lidelser. Faktum er at mange kvinner ikke er klar over det patologiske sviktet i kroppene deres, så vel som av infeksjoner. Noen mødre har en genetisk disposisjon for genetiske sykdommer som kan overføres gjennom generasjoner.

I Russland er en slik biokjemisk test en av de obligatoriske testene i andre trimester. Det utføres imidlertid på frivillig basis. Legene anbefaler analysen som tilleggsforsikring for å få informasjon om tilstanden til moren og hennes barn.

Sannsynlige farer

Enhver prosedyre for inngrep i kroppens nåværende arbeid medfører visse farer. I virkeligheten minimeres risikoen ved medisinske tester.

Den første screeningen øker litt sjansen for fosterskader. Dette er den største risikoen forbundet med denne typen analyse. Standard screening skader ikke fosteret. Imidlertid kan dets perinatale varianter, slik som korionisk biopsi og amniocentese, i stor grad forverre graviditeten. I det første tilfellet blir vev tatt fra moderkaken. Det vil bli sjekket for kromosomer. Risikoen for å miste et foster i denne prosedyren er ca. 0,9%. Når det gjelder amniocentese, blir en tynn nål satt inn i magen under dannelse av fostervann. Denne prosedyren kan skade embryoen bare på grunn av en medisinsk feil. Risikoen varierer fra 0,5%.

Det ville ikke være overflødig å utelukke kategorier av kvinner som trenger primær og gjentatt screening. Disse gruppene kan ha høy risiko for å få barn med genpatologi. Disse kategoriene av faktorer inkluderer:

Alder over 30 år, hvis den første graviditeten;
- Tilstedeværelsen av alvorlige genetiske abnormiteter;
- med to eller flere aborter;
- kroniske smittsomme sykdommer;
- arvelige patologier fra foreldrene;
- ekteskap med blod slektninger;
- noen strålingseksponering av en forelder før eller etter unnfangelsen.

Faktorer som påvirker testen

Biokjemisk screening kan avhenge av en rekke ting. Dette gjelder analyse i første og andre trimester. Slike faktorer må tas i betraktning i den endelige risikovurderingen. Den vanligste årsaken til feilanalyse er overvektig mor. Hvis hun er overvektig, vil hennes blodtelling definitivt bli forhøyet. Hvis en kvinne har en betydelig mangel på vekt, blir resultatene undervurdert.

Også en faktor i screening avvisning er flere graviditet. Enhver risiko for å beregne her er til og med teoretisk umulig. Prisene vil bli forhøyet, men dette betraktes ikke alltid som en genetisk lidelse. Faktum er at testresultatene i dette tilfellet er delt inn i to eller flere embryoer. Derfor vil selv gjentatte indikatorer ikke føre til et klart bilde av hva som skjer.

Vaner kan påvirke analysen. Dette gjelder spesielt for røyking. Feil kan også løses dersom den gravide kvinnen har en kald under screeningstesten. Det er verdt å merke seg at denne typen analyse er forbudt i diabetes mellitus, da det alltid gir falske resultater.

Screening forberedelse

Diagnosen av kroppen under graviditet bør alltid nærmer seg alvorlig og grundig. Imidlertid er forberedelse i testing vurdert å være et like viktig trinn, spesielt hvis dette er den første blodsensoren. Denne analysen avslører spesifikke markører som indikerer tilstedeværelsen av kromosomale sykdommer. Derfor er det viktig å gjøre alt for å eliminere selv den minste sannsynligheten for en falsk avvisning.

For det første er det en dag før testingen forbudt å spise mat som røkt kjøtt, sitrus, sjokolade, stekt, fett og krydret mat. Ellers dannes i stedet for serum fettstoffer i kroppen. Under sentrifugeringsprosedyren vil det være praktisk talt umulig å skille viktige celler. Under alle omstendigheter vil dette vesentlig komplisere testen, det vil være nødvendig å re-passere, noe som kan påvirke fosteret negativt.

Analyse skal alltid gjøres på tom mage. Det er tillatt 4-5 timer før testen å drikke noe ikke-karbonert vann.

Screening i løpet av 1. trimester

Den mest hensiktsmessige perioden for å utføre en primær biokjemisk test er 10-13 uker. I tidligere perioder anbefales ikke screening. Prisen på en slik analyse varierer fra 1800 til 2000 rubler. Basert på resultatene fra den første testen, evaluerer spesialister helsen og utviklingen av fosteret, så vel som moderens tilstand.

Screening i løpet av første trimester lar deg identifisere patologier som Down and Edwards syndromer, neuralrørsdefekter, hjertesykdom, etc. Før du vurderer resultatene, bør legen alltid stole på personlige undersøkelsesdata som blodtrykk, temperatur, mors vekt og andre støttende faktorer. Parallelt med screeningen blir urin og blodprøver tatt for infeksjoner. Bekreftelse av risiko er utført på grunnlag av ultralyd.

Screening i løpet av 2 trimester

Biokjemisk testing utføres fra 15 til 20 uker av termen. På slutten av trimesteren anbefaler leger ikke screening. Prisen på denne prosedyren er ca. 3000 rubler. Den inneholder flere tester samtidig. Først oppdages kromosomale abnormiteter. For det andre finnes det skade på embryoens kropp, spesielt i magehulen og ryggraden. Analysen tillater også å forutsi utviklingen av foster Downs syndrom.

Tettere til uke 20 er embryoen allerede ganske stor. Derfor er det mulig å ta et utvalg av fostervann med minimal risiko. Denne typen screening kalles amniocentesis. Det er kontraindisert å gjøre med uterusens tone.

I løpet av 2. trimester er de viktigste typene forskning ultralyd og biokjemisk screening.

Dekoding og normer for indikatorer (1 trimester)

Perinatal diagnose i de første ukene av graviditeten består i å identifisere flere viktige egenskaper hos blodet og gener. De mest signifikante av dem anses som human chorionic gonadotropin (forkortet - HCG) og PAPP protein. Disse er ekstremt viktige hormoner som graviditeten avhenger av.

Fra 10 til 12 uker blir HCG-indikatorer ansett som indikatorer fra 20 til 95 000 mU / ml. Tillatt avvik på 1-2 tusen enheter. HCG-hastigheten ved uke 13 er 15-60 tusen mU / ml.

PPAP-proteinet i den siste måneden av 1. trimester bør ligge i området 0,3 til 6 mU / ml. Ved 10. og 11. uke er de normale verdiene 0,32 til 3,73 enheter. Ved slutten av trimesteren bør proteinnivået øke til 0,71-6,01 mU / ml.

For å utelukke avvik som skyldes alder og vekt av den gravide kvinnen, brukes MoM-faktor. Med denne mediale indeksen blir det mulig å dekode den første trimester biokjemiske screeningen. Her er det akseptable området 0,5-2,5 enheter.

Forklaring og normer for indikatorer (2 trimester)

Biokjemisk screening for 2. trimester består av slike blodkarakteristika som hCG, alfa-fetoprotein (AFP) og fri estriol (E3). Alle disse er de viktigste hormonene som presenterer et detaljert bilde av fostrets utvikling.

Normene for biokjemisk screening for 2. trimester for AFP er fra 15 til 95 U / ml. Ved utgangen av perioden kan indikatorene øke til 125. HCG-nivået i første halvdel av trimesteren skal være fra 8 til 58 000 mU / ml. Ved utgangen av perioden falt tallene betydelig - fra 1,6 til 49 tusen enheter.

Fri østriol bør være mellom 5,4 og 28 nmol / l. Ved begynnelsen av perioden er maksimumsgrensen 21 enheter. Ved slutten av trimesteren er de minste tillatte verdiene 7,5 nmol / l.

Hvis det endelige resultatet av analysen presenteres som et forhold, anses risikoen å være mindre enn 1: 380.

Årsaker til avvisning av hCG

Biokjemiske screeningsresultater gir ikke alltid 100% sikkerhet for tilstedeværelsen eller fraværet av genetisk abnormitet. Mindre avvik fra normen kan oppstå på grunn av en rekke årsaker. De bør imidlertid ikke være oppmerksom på om alle andre tester er i orden.

På den annen side indikerer en signifikant økning i nivået av hCG en trofoblastisk sykdom i moren, så vel som en multippel graviditet. Reduserte priser kan skyldes ektopisk fosterutvikling. Hvis frykten ble bekreftet av ultralyd, blir risikoen for en genetisk sykdom ekte.

Avvik fra andre indikatorer

Et høyt forhøyet nivå av PPAP indikerer et mulig abort eller infeksjon. Lavt protein betyr utvikling av Downs syndrom eller Edwards.

Økt nivå av AFP øker risikoen for misdannelse av CNS, navlestreng, levernekrose. Hvis nivået av dette hormonet er sterkt redusert, er det en mulighet for tidlig fødselsdød. Også, AFP kan signalere Down syndrom.

Avviket av fri estriol fra normen indikerer trusselen om for tidlig fødsel, føtale anencefali, placentainsuffisiens og leversykdom hos moren.

En av de moderne metodene for undersøkelse av fremtidige mødre er biokjemisk screening. Hva betyr et slikt intrikat navn?

Biokjemisk screening (fra engelsk. "Til skjerm" - sortering, sikt) er et kompleks av diagnostiske studier som er rettet mot å identifisere kvinner som tilhører en bestemt risikogruppe. Formålet med denne undersøkelsen er å fastslå sannsynligheten for å ha barn med alvorlige patologiske sykdommer - defekter i neuralrørslukking og kromosomale abnormiteter.

Biokjemisk screening er en viktig komponent i komplisert prenatal screening (laboratorie- og ultralydstudier rettet mot å identifisere), som ifølge leger er helt trygt og ikke påvirker selve graviditeten eller fosteret, derfor er det egnet for alle forventede mødre. Biokjemisk screening utføres i to trinn: screening av første trimester (fra 10 til 14 uker - en dobbel test) og screening av andre trimester (fra 16 til 20 uker - en trippeltest).

Hva er grunnlaget for biokjemisk screening?

Denne prosedyren er ikke helt enkel, men takket være det vil du være overbevist om at alt er bra i det genetiske programmet til ditt ufødte barn. For å utføre en biokjemisk screeningprosedyre, må du bestå en blodprøve, som (ved bruk av visse markører) kontrolleres for visse typer proteiner som indikerer kromosomale abnormiteter. Fra det øyeblikket et nytt liv stammer fra kroppen din, begynner moderkaken umiddelbart å produsere nye stoffer for deg (oftest - proteiner), som etter at du har kommet inn i blodsystemet, forlater kroppen.

Ved normal graviditet, som barnet utvikler, endres mengden av disse stoffene. Hvis fosteret har noen svekkelser i utviklingen, vil uansett årsakene til at de kommer til å variere mengden proteiner vesentlig fra den generelt aksepterte normen. Det er denne prosessen som ligger til grunn for metoden for biokjemisk screening.

Biokjemisk screening av graviditetens første trimester (dobbel test)

I graviditetens første trimester kan du bli henvist til bloddonasjon og biokjemisk screening for å studere (human chorionisk gonadotropin) - et hormon som bare er tilstede i den forventede mors kropp, hvor bare en bestemt del av det er interessant for leger - et spesielt protein i blodet av gravide PAPP-A gratis beta-underenhet. Etter å ha mottatt resultatene fra analysen, sammenligner datamaskinen dem med normen og bestemmer diagnosen (hvis den oppdages). Takket være biokjemisk screening er det mulig i de tidlige stadier av svangerskapet å oppdage alvorlige kromosomale abnormiteter i et fremtidig barn: en neuralrørsdefekt, Edwards syndrom eller Downs syndrom.

Hva kan biokjemisk screening for 2. trimester bestemme (trippeltest)?

I senere perioder, ved bruk av biokjemisk screening, kan andre abnormiteter i utviklingen av fosteret detekteres. Hormoner som estriol og humant choriongonadotropin, samt AFP (alfetoprotein), et protein produsert i føtalelever, kommer under oppsyn av leger. Påvisning av et høyt nivå av AFP kan indikere patologier i utviklingen av vitale hovedorganer. Forhøyede nivåer av dette proteinet indikerer abnormiteter i utviklingen av føtal ryggmargen eller hjernen, og det kan også "snakke" om Rh-konflikt eller trusselen om abort. Men det er verdt å merke seg at det høye innholdet i AFP regnes som normen når.

Sørg for at normal mage av morkaken og at babyen får alt du trenger, og kroppen som helhet har et tilstrekkelig nivå av beskyttende krefter, vil hjelpe nivået av fri estriol.

De biokjemiske screeningsdataene som er oppnådd i denne perioden behandles av en datamaskin for å oppdage genetiske abnormiteter.

Reduserte nivåer av østriol og AFP, og med det - forhøyet hCG kan indikere.

Er biokjemisk screening obligatorisk for alle forventende mødre?

Biokjemisk screening - analyse, ikke obligatorisk for alle forventende mødre, men i mange tilfeller anbefaler leger det. Vi gir de viktigste indikasjonene på obligatorisk biokjemisk screening:

hvis dette er den første graviditeten, og du er allerede 30 år gammel
hvis du har hatt abort før denne graviditeten
hvis du får en alvorlig smittsom sykdom under graviditet;
arvelige patologier;
hvis du allerede har barn med kromosomale abnormiteter.

Biokjemisk screening - ditt valg

Med hjelp av biokjemisk screening har du muligheten til å oppdage abnormaliteter i fosterets utvikling i de tidlige stadiene av graviditet, og forsøke på en eller annen måte å påvirke situasjonen. Tross alt er det alltid bedre å vite på forhånd om vanskelighetene og å ha rett til å velge om man skal ha et sykt barn eller ikke. For å få en henvisning til denne prosedyren, er det nødvendig å gjennomgå en ultralydsundersøkelse i første trimester av svangerskapet.

Kjære fremtidige mødre, husk det viktigste: Ta alle tester i tide, gå gjennom de nødvendige undersøkelsene, hold et sunt bilde, aldri i alle fall, fortvil deg ikke og ikke gi deg selv depresjonens hender - og din ønskelige baby blir født munter og sunn!

Spesielt for Anna Zhirko

Screening i graviditetens første trimester kalles en omfattende undersøkelse, inkludert ultralydsundersøkelse (ultralyd) av fosteret og biokjemisk analyse av blod fra en blodår av en gravid kvinne. Analysert samlet sett, med hensyn til pasientens alder og historie, tillater resultatene av disse prosedyrene å identifisere genetisk patologi hos fosteret i et tidlig utviklingsstadium.

Den første screeningen under graviditet utføres strengt fra 11 til 13 fødselsvektene i graviditeten. Resultatene av undersøkelsen bidrar til å starte behandlingen i tide når den oppdager genetiske defekter av intrauterin utvikling eller å bestemme abort.

ultralydundersøkelse

Ultralyd gjør det mulig å nøyaktig bestemme varigheten av graviditeten, derfor utnevnes før levering av en biokjemisk analyse av blod.

Prosedyren inkluderer en undersøkelse av korionen, hvorfra en moderkose senere skal dannes, en vurdering av livmorens tone og tilstanden til eggstokkene. Under studien bestemmes symmetrien av hemisfærene og graden av utvikling av føtale hjernen, tilstedeværelsen og symmetrien av armer og ben, korrektheten av hjerte og mage, lengden på lårbenet, skulderen, undermen og tibia måles.

Ved beregning av risikoen for utvikling av genetisk patologi av fosteret, tas hensyn til, avhengig av graviditetsuke:

Tykkelsen på krageplassen (TVP), det vil si avstanden fra den indre overflaten av nakkenes hud til den ytre overflaten av de myke vevene som dekker cervical ryggraden. Normalt, 0,8 - 2,8 mm, jo større størrelse på nakkeområdet overskrider de normale verdiene, desto større er risikoen for en kromosomal abnormitet i fosteret. Mer presist kan denne risikoen beregnes i sammenheng med alle screeningsdata for første trimester av graviditeten.
Tilstedeværelse av nesebenet; i en periode på 12-13 uker med graviditet, er nesebenets lengde normalt minst 3 mm.
Overholdelse av antropologiske parametere av fosteret til svangerskapet:

Biparietalhoveddiameter (BPR), avstand fra panne til okkuput, ved 13 uker - gjennomsnittlig 26 mm;
coccyx parietal størrelse (KTP) - lengde fra coccyx til temechki, normalt fra 45 til 84 mm;
hjertefrekvens (HR); 147-171 bpm ved 13 uker.

NB. Det er umulig å diagnostisere Downs syndrom og andre genetiske patologier basert bare på ultralyddata. Det er nødvendig å evaluere resultatene oppnådd i sammenheng med indikatorene for kromosomale abnormiteter oppnådd fra en blodprøve.

Blodbiokjemi

Blod for biokjemisk analyse tatt fra en vene, tidlig om morgenen, på tom mage. Det kontrollerer nivået på to viktige indikatorer på genetiske patologier som er en del av human chorionisk gonadotropin () - et hormon som bare finnes i kroppen av en gravid kvinne:

gratis beta (β) hCG. Det er ansvarlig for støtte og utvikling av graviditet, det blir utskilt av cellene i embryoet (korion).
Hvis indeksen er mindre enn normen, kan vi snakke om trusselen om abort, placenta mangel, ektopisk graviditet, sannsynligheten for Edwards syndrom i embryoet. Overflater av fri β-hCG kan ikke bare skyldes kromosomale mutasjoner, inkludert Downs syndrom, men også i flere graviditeter eller mødres diabetes.
protein PAPP-A (plasmaprotein). Det er syntetisert av plasma, sikrer utvikling og drift av moderkaken, og er ansvarlig for immunitet.
Utgangen av indikatoren for normenes verdier kan indikere mulige genetiske patologier av fosteret, samt økt uterintone, graviditetstrekning, trusselen om abort.

PÅ MERK! HCG-frekvensen hos de som blir gravid på grunn av in vitro befruktning (IVF), er høyere enn hos kvinner som blir gravid under naturlig befruktning, og PAPP-lavere med 10-15%. Med en overvektig gravid kvinne økes nivåene av alle hormoner, med lav kroppsvekt - kan senkes. Den gravide kvinnens psykologiske tilstand påvirker også resultatene.

For å vurdere risikoen for avvik fra analysen av beta-hCG eller PAPP-A, brukes koeffisienten (MoM), beregnet som forholdet mellom nivået av hCG eller PAPP-A i henhold til en blodprøve i forhold til gjennomsnittet i en bestemt svangerskapstid. En variant av normen anses å være verdier fra 0,5 til 2,5 mamma (opptil 3,5 i flere graviditeter).

Risikovurderingen er uttrykt i brøker for hvert syndrom. For eksempel innebærer en rekord på 1: 250 for Downs syndrom at i 250 svangerskap med lignende screeningsresultater, vil 1 barn bli født med Downs syndrom.

VIKTIG! I tillegg til nivået på markører av kromosomale abnormiteter, kan en biokjemisk blodprøve avsløre trusler om avslutning av graviditet, som kun forekommer i tredje trimester, for eksempel preeklampsi. Dette gjør det mulig å gjennomføre rettidig forebygging og unngå alvorlig skade på mor og barns helse.

Kromosomale patologier er primært forbundet med mangel eller overskudd av kromosomer i settet, og de fleste er uforenlige med livet. Barn som er født med slike genetiske defekter dør oftest i de første månedene av livet (Patau syndrom, Edwards syndrom) eller har mental retardasjon (Cornelia de Lange syndrom, Smith-Opitz syndrom).

Dårlige resultater

Høy risiko for genetisk patologi indikerer bare en større sannsynlighet for uregelmessig utvikling enn gjennomsnittet for befolkningen. Undersøkelsen danner en risikogruppe for gravide kvinner som trenger økt oppmerksomhet fra leger og tilleggsundersøkelser.

Resultatene av screeningen kan påvirkes av stress, nervesmerter, alkohol og kaffe, medisiner, inkludert hormoner og røyking.

Etter å ha fått høye indikatorer på muligheten for genetiske sykdommer, er det viktigste ikke å panikk.

Det er nødvendig å konsultere en genetiker og obstetrikeren-gynekolog, som fører graviditeten.

Gjenta deretter screeningen i senteret som spesialiserer seg på obstetrik og gynekologi, opptil 14 uker.

Før en endelig avgjørelse om abort skal det gjennomføres ytterligere undersøkelser. I en periode på 11-13 uker er det en biopsi av chorioniske villi, hvis kromosomsett tilsvarer kromosomsettet til fosteret, slik at dataene vil være helt nøyaktige. Gjerd biomaterial for forskning gjort gjennom en liten punktering, under anestesi.

Genetikk anbefales ofte å gjennomgå re-screening ved 16-18 uker med graviditet (II trimester av svangerskapet). Hvis indikatorer på høy risiko for å få barn med genetiske abnormiteter vedvarer, utføres prøveuttag for analyse for å klargjøre diagnosen.

fostervann (amniocentese);
eller ledningsblod (cordocentesis).

Begge disse prosedyrene er forbundet med en trussel mot videre graviditet. Derfor er det viktig å bestemme hva som skal gjøres før tilstedeværelsen av fosterpatologi er bekreftet før de blir utnevnt. Hvis foreldrene bevisst tar en beslutning om videreføring av svangerskapet, er det ikke fornuftig å utsette barnet for unødvendig risiko, og det er bedre å nekte å utføre disse diagnostiske metodene.

NB. Hvis graviditetsperioden er feil, kan den biokjemiske screeningen være unøyaktig. For å beregne fødselsperioden for graviditet må du angi dato for begynnelsen av den siste menstruasjonen. Behandlingsperioden, det vil si fra unnfangelsen, bestemmes av ultralyd og kan avvike fra fødselsvekt med 1-1,5 uker.

En kvinne kan være i fare for alder eller andre indikatorer, men vil være i stand til å utholde graviditeten rolig, ved å vite at screeningen ikke viste sannsynligheten for kromosomale abnormiteter i hennes ufødte barn. Risikofaktorer for mulige kromosomale sykdommer hos et ufødt barn, i nærvær av hvilken screening av første trimester er obligatorisk:

ekteskap mellom nære slektninger;
mislykkede tidligere graviditeter (tidlig fødsel, savnet abort, dødfødt); viral eller bakteriell sykdom led under graviditeten;
Tilstedeværelsen av slektninger som lider av genetiske patologier;
tar stoffer som ikke kan brukes under graviditet;
alder over 35 år.

Detaljer om screening for graviditetens første trimester er i videoen.

Screening for graviditetens første trimester er et kompleks av enkle og trygge for helsen til mor og foster undersøkelser fra den 11. til den 13. uken av graviditeten, slik at det kan vurderes helsen til det ufødte barnet. For de fleste gravide vil screening bekrefte at de er sunne. Og det vil avsløre den lille risikogruppen av kvinner som kan ha barn med kromosomale lidelser. Etter flere undersøkelser kan fremtidige foreldre ta en informert beslutning om å avslutte graviditeten eller begynne å forberede seg på fremveksten av et spesielt uhelbredelig barn, som trenger stor oppmerksomhet og langvarig omsorg.

Prenatal screening er en omfattende undersøkelse som en lege kan ordinere til en fremtidig mor i hver trimester av svangerskapet.

Den første prenatal screening, så vel som de neste to, kan forhindre forekomst av medfødte og arvelige sykdommer i fosteret.

En screening test bygges på grunnlag av en ultralydsskanning og en biokjemisk blodprøve som kompletterer den, og resultatene tillater oss å dømme utviklingen av fosteret og helsen til maternelle organer.

Den optimale varigheten av den første prenatal screening er 10-13 uker med graviditet. Formålet med denne sikre komplekse undersøkelsen (ultralyd + dobbel test) er å identifisere mulige anomalier og indirekte symptomer på forekomst av defekter i fosteret tidlig på scenen.

Fortolkningen av resultatene av screeningen utføres ved bruk av spesielle tabeller som inneholder normer fastsatt av spesialistene, med tanke på graviditetens varighet.

Prenatal test av første trimester begynner med en ultralyd av fosteret. Basert på dataene som er oppnådd og tatt hensyn til normer gitt i tabellen, kan legen bekrefte eller nekte tilstedeværelsen av patologier.

Tolkning av ultralyd KTR og indikatorer for TVP

Det første som en lege legger merke til under ultralyd av et embryo, er CTE (coccyx parietal størrelse). KTR-normene i første trimester er sammenlignet med verdiene gitt i tabellen under:

Indikatorer KTR i kombinasjon med fetusens vekt brukes ofte til å bestemme varigheten av graviditeten.

Mindre avvik fra normen tyder på at et barn kan bli født, enten stort eller lite.

Hvis prenatal screening avslørte at CTE-indeksene er for høye, bekrefter ytterligere studier at det foreligger anatomiske defekter i fosteret.

KTR betydelig under normal kan være i to tilfeller:

Ukorrekt etablert graviditetstid (gjør re-ultralyd etter 7 - 10 dager);
embryoet stoppet i utvikling, noe som truer ham med døden.

Det er mulig å eliminere embryoens død når et hjerteslag med normal frekvens oppdages. Ellers utføres curettage av livmoren.

I ferd med ultralyd blir mye oppmerksomhet til studiet av TVP (tykkelse på krage), indikatorene er ikke avviket fra normen hvis de har følgende verdier:

Disse normer kan være litt lavere, men økningen vil tydelig indikere utviklingen av patologi hos det ufødte barnet.

Jo høyere tallet er, desto større er sannsynligheten for utviklingen av foster Down-syndrom eller en annen kromosomal abnormitet, og det kan også være unormaliteter i hjertefunksjonen.

Men for å bekrefte tilstedeværelsen av en kromosomal sykdom i fosteret bare i henhold til vitnesbyrd om ultralydet av tykkelsen av krageområdet, uten ytterligere forskning, er det ikke tillatt i medisin.

Derfor kan legen foreskrive en ytterligere undersøkelse i form av Doppler, samt bloddonasjon fra en vene for biokjemisk analyse.

BPR og blodbiokjemi

Prenatal screening av graviditetens første trimester inkluderer bestemmelsen av føtalhodet BPR, som måler gapet mellom indre og ytre konturer av en og andre parietalbein.

I dette tilfellet bør en linje som kombinerer de ytre konturene til begge parietalbeinene, løpe over hjernens synsvinkel.

En feil måling forvrenger resultatet av første trimesterprenatal screening, noe som ikke tillater å fastslå den eksakte svangerskapsalderen.

Samtidig etablerte spesialistene for første trimester ukene en spesifikk normativ verdi av embryoens BPR, som kan ses fra følgende tabell:

Hvis prenatal screeningstesten i første trimester viser at BPR av embryohode er vesentlig avviket fra de tillatte verdiene, foreskriver legen ytterligere studier.

Økt BPD kan være et symptom på forekomst av hjernesvulst eller brokk, utviklingen av hydrocephalus.

I det første tilfellet avbrytes graviditet, med hydrocephalus foreskrevet behandling med antibiotika.

En sterkt undervurdert BPR av embryoens hode gjør det heller ikke bra heller, siden det er et symptom på underutvikling av hjernen. Slike svangerskap blir som regel avbrutt.

Inkluderer en annen viktig indikator - størrelsen på nesebenet. Denne markøren, som TVP, kan være et tegn på utviklingen av Downs syndrom i embryoet.

Til tross for at prenatal undersøkelse i en tidlig periode (10-11 uker) ikke tillater å estimere størrelsen på nesebenet, blir det fremdeles visualisert på skjermen i denne perioden.

Allerede på 12-13 uker skal prenatal ultralyd vise at nesebenet er normalt, størrelsen anses å være minst 3 mm.

Prenatal første biokjemisk screening inkluderer en undersøkelse av nivået av to hormoner, på grunn av det det også kalles "dobbel test".

Biokjemisk screening bidrar til å identifisere og bestemme nivået av hCG i blodet av den forventende moren, samt å undersøke blodplasmaet for tilstedeværelse og mengde protein (PAPP).

Begge de nevnte stoffene er bare i blodet hos kvinner som bærer barn.

Så snart prenatal første biokjemiske screening ble utført, blir tolkningen av de ferdige resultatene utført under hensyntagen til de etablerte standardene:

Første trimester hCG nivå skal være 0,5-2 MoM;
PAP-nivå i første trimester bør være fra 9 til 13 uker - 0,17 - 6,01 MDU / ml.

Et sterkt avvik fra de etablerte standardene til prenatal test kan være et symptom på utviklingen av Down and Edwards syndromer, men bare en lege kan dømme om tilstedeværelsen av slike patologier, men tar hensyn til ytterligere undersøkelser.

Prenatal biokjemisk test av andre trimester

Hvis prenatal testen av 1. trimester gjør det mulig å oppdage opptil 95% tilfeller av kromosomale abnormiteter, er den tidsmessige gjennomførte prenatal screening testen i andre trimester ikke mindre informativ i denne forbindelse.

Men hovedformålet med den andre prenatalundersøkelsen er å oppdage mangler i nevrale røret og andre fostermisdannelser, samt å utføre beregninger som senere viser risikoen for medfødte arvelige eller kromosomale sykdommer, blant dem:

patau syndrom;
arvelige sykdommer Shershevsky-Turner syndrom og Smith-Opitz syndrom;
polyploidi.

Som regel, etter at moren har bestått den første omfattende undersøkelsen, er skjerming for andre trimester foreskrevet enten på forespørsel fra de potensielle foreldrene eller på legeens resept i bestemte tilfeller.

Skjermet for 2 trimesterer i en periode på 16-20 uker. Evaluering av biokjemiske parametere i blodet fra den forventende mor utføres i 16-18 fødselsvekt.

Før du gir blod for analyse, bør en gravid kvinne ha første-trimester-ultralydskilt med henne, noe som indikerer den nøyaktige varigheten av graviditeten.

Før du donerer blod til biokjemisk analyse, lurer legen om den gravide kvinnen for undersøkelse, fyller ut med hennes 2 skjermspørsmål, som indikerer resultatene av ultralyd, tiden, parametrene til TVP og MCT.

Alt dette er dataene til ultralydundersøkelse av første trimester, siden det er for tidlig å gjøre det andre ultralydet på 16-18 uker, utføres det på 20-21 uker.

Den gravide kvinnen tar spørreskjemaet ut i henhold til alle regler til laboratoriet, hvor de tar blod for hCG, AFP og NEZ.

Det viktigste er å sende tester på tom mage, og på tvers av prosedyren må du ikke spise for salt, krydret og fettstoffer, noe som kan forvride resultatene.

Når resultatene av den biokjemiske screeningen av andre trimester er klare, undersøker legen den oppnådde informasjonen, og sammenligner med de etablerte standardene for trippeltesten, gir de forventende moderanbefalinger eller foreskriver ytterligere prosedyrer.

AFP, hCG og fri estriol

Det er nettopp innen den 16. graviditetsuke at et overvurdert eller redusert nivå av a-fetoprotein i blodet gjør det mulig å nøyaktig bestemme defekten i nevrale røret og de andre feilene som er angitt i følgende tabell.

HCG (chorionisk gonadotropin) produseres først av embryoens skall, deretter av moderkaken.

Hvis hormonet er normalt, fortsetter graviditeten trygt, men hvis den prenatale biokjemiske testen avviste abnormiteter, er det flere grunner til dette, som er gitt i tabellen nedenfor.

Nez (ukonjugert østriol, fri) - hormonet produserer først placentalmembranen, deretter selve fosteret. Med en økning i varigheten av svangerskapet oppstår en økning i nem i blodet av den forventende moren.

En signifikant reduksjon eller økning i hormonet er et symptom på en graviditetsforstyrrelse eller fosterutviklingspatologi.

Avvik fra normen kan skyldes følgende årsaker:

Riktig tolkning av resultatene er svært viktig. Hvis den andre screeningen bekrefter at dataene ikke er innenfor det normale området, er det nødvendig å konsultere en lege.

Prenatal andre screening utelukker ikke kvitteringen av både falske negative og falske positive resultater.

Derfor bør forventende mødre ikke selvstendig tolke risikoen, noe som til slutt kan påvirke nervesystemet sterkt.

Hvis resultatene fra den andre prenatal screeningen er sterkt avviket fra normen, bør dette faktum ikke betraktes som en setning, i hvert fall til ytterligere studier utføres.

Hver gravid kvinne konfronteres med 1. trimester screening, og deretter med den andre screeningen i 2. trimester. Da jeg var gravid for første gang, ble jeg fortalt at jeg trengte å bli screenet. Hva er dette og hvorfor er det ikke forklart i detalj, måtte jeg lete etter informasjon på Internett selv. Tross alt er det viktig å riktig forberede seg på denne studien, slik at resultatene er så pålitelige som mulig. Men selv forsiktig forberedelse vil ikke gi deg 100% garanti for korrekte resultater.

Les i denne artikkelen, hvorfor undersøkelser i første trimester, hvilken forskning inneholder dette konseptet, hvordan å forberede seg på dem og hvordan å dechifisere resultatene.

Screening - hva er det?

Screening av graviditetens første trimester er en spesiell undersøkelse av fosteret for misdannelser. Skjermet fra 10 til 13 uker. I antenatalklinikken blir alle gravide fortalt om behovet for slik forskning, de gir retninger. Men en kvinne i en stilling kan nekte screening. I dette tilfellet vil hun bli tilbudt å skrive skriftlig fraskrivelse.

I den første graviditeten gjorde jeg begge undersøkelser og jeg husker fortsatt hvor mye jeg var bekymret og nervøs. Fordi hun visste et tilfelle da en kvinne ble fortalt at hun ville ha et barn med Down-syndrom, og hun hadde ikke abort. Som et resultat ble en helt sunn baby født. Kan du forestille deg hva hun opplevde i løpet av disse 9 månedene?

Dessverre er det feil av motsatt natur. Ikke alltid screening kan forutsi fødsel av et sykt barn.

Screeningen i seg selv består av to studier - en ultralydsskanning og en blodprøve fra en vene for biokjemi. Ideelt sett må du gå gjennom disse to prosedyrene samme dag for å få mer nøyaktige resultater.

Den viktigste tingen å gjøre er screening i første trimester for slike kategorier av kvinner:

de som har hatt 2 eller flere misfornøyelser eller for tidlig arbeidskraft;
de som tidligere hadde savnet abort;
hvem har slektninger eller barn med genetiske sykdommer
alder over 35 år;
hvis kvinnen hadde en viral eller bakteriell infeksjon i de tidlige stadiene;
hvis en kvinne tok medisiner som ikke skal tas under graviditet
hvis gravid med barnets far er i nært forhold;
hvem har "skadelig" arbeid
med alkohol, tobakk og narkotikamisbruk.

Hvilke patologier oppdages ved første screening.

På screening i første trimester, utføres studier for å identifisere disse patologiene:

Down syndrom. Dette er en kromosomal patologi, når i det 21. paret av kromosomer i stedet for to er det tre kromosomer. Dette syndromet er ikke sjeldent, for 700 frukter er det 1 sak. Risikoen for å utvikle dette syndromet øker med mors alder.
Patau syndrom. Dette er også en kromosomal patologi, når det er en ekstra kopi av kromosom 13 i cellene. Fødselsfrekvensen hos barn med dette syndromet er 1 av 7 000 eller 10 000. Fødte barn med denne patologien dør i de fleste tilfeller i en alder av 1 år, fordi de har svært alvorlige utviklingsmessige anomalier.
Edwards syndrom. Dette er en kromosomal sykdom når det er tre kromosomer i det 18. paret av kromosomer. Med denne patologien er det mange forskjellige misdannelser. Dette syndromet forekommer hos 1 barn ved 5000-7000.
Smith Opitts syndrom. Dette er en arvelig sykdom som skyldes genmutasjoner. Samtidig forstyrres kolesterol metabolisme, som embryoet trenger for riktig utvikling av hjernen, nervesystemet, lemmer og andre viktige funksjoner. Forekomsten av sykdommen er 1 i 20.000-30000.
Triploids. Dette er en sjelden kromosomal abnormitet. I dette tilfellet, i stedet for de nødvendige 46 kromosomer (23 fra faren, 23 fra moren), har fosteret 69 kromosomer. I de fleste tilfeller slutter slike svangerskap i abort, færre barn blir født i live, men med flere lidelser.
Syndrome de Lange. Årsaken til denne sykdommen er genmutasjoner. Skader på indre organer kan være av varierende alvorlighetsgrad.
Navlebrokk. Dette er en alvorlig misdannelse når bukets organer (tarm og lever) er ute, i navlestrengen, som forstørres.
Nevrologens patologi.

Datoer for screening i første trimester og forberedelse til det.

Den første screeningen skal gjøres fra begynnelsen av 10. uke til slutten av 13. uke. Og den beste måten å gjøre det på 11-12 uker. Den beste tiden vil fortelle gynekologen, basert på datoen for den siste månedlige.

Første screening etter 13 uker kan ikke lenger betraktes som pålitelig.

Forberedelse for ultralyd. Denne prosedyren kan gjøres på to måter: transvaginal og abdominal.

Den transvaginale metoden anses mer nøyaktig enn ultralyd gjennom magen. Denne ultralydet er gjort med en spesiell sensor som settes inn i skjeden. Samtidig settes kondom på sensoren, som smøres med en spesiell gel. På en slik ultralyd bestemme om det er fare for abort, om det er en trussel om plasentabrudd. Spesiell forberedelse til en slik ultralyd er ikke nødvendig, det gjøres på en tom blære.

Hvis du foretrekker abdominal ultralyd (gjennom mageveggen), må du fylle blæren. For å gjøre dette, en halv time før studien, drikker 0,5-1 liter vann uten gass og ikke gå på toalettet. For ultralyd i andre trimester trenger du ikke lenger å gjøre dette. Det er ønskelig at tarmen var tom. Det er minst 4 timer før ultralydet ikke trenger å spise.

Forberedelse for blodprøvetaking.

For å gjøre resultatet så nøyaktig som mulig, må du følge viktige regler. Først blir blod gitt på tom mage. Dette betyr at minst 6 timer før denne studien ikke kan spises. Du kan drikke litt vann, men ikke bli båret bort.

For det andre trenger du en eller to dager før leveransen av denne analysen, "sett deg ned" på et spesielt diett. På denne dagen kan du ikke spise noe røkt, feit, stekt, krydret. Og også å utelukke sjokolade, sitrus, sjømat.

Forresten, sjokolade, sitrusfrukter, jordbær bør helt utelukkes fra gravide kvinners diett, slik at barnet ikke er utsatt for allergi. Fett kan ikke spises, fordi det er umulig å få et normalt serum fra blodet ditt, og penger for biokjemi vil bli bortkastet.

For bloddonasjon må du komme med resultatene av ultralyd, fordi indikatorene i blodprøven er nært relatert til graviditeten. Du vil motta resultater fra biokjemi om en og en halv time.

Dekoding av resultatene fra den første screeningen.

Ultralydpriser i første trimester.

Kopchiko-parietal fetus størrelse (KTR). Prisen avhenger av varigheten av graviditeten. I tabellen, se normer for denne indikatoren.

Tykkelse på krageplass (TVP). Denne indikatoren anses svært viktig når man ser på genetiske lidelser.

En størrelse på TVP større enn 3 mm kan betraktes som risikoen for å utvikle Downs syndrom eller Edwards.

Denne indikatoren anses å være svært viktig, fordi i Downs syndrom ikke dette beinet påvises i de tidlige stadiene.

Normalt, på 10-11 uker, er dette beinet allerede oppdaget av ultralyd, men ikke målt. Ved 12-13 uker skal nesebenet være minst 3 mm. Hvis denne indikatoren er mindre enn normen, og krageområdet er mer, kan dette indikere utviklingen av Downs syndrom.

Frekvensen av sammentrekninger av hjertet (HR) hos fosteret.

Biparietal størrelse (BDP) er avstanden mellom parietal høyder.

Også på ultralydsmålet, størrelsen på de indre organene, vurder tilstanden og placenta previa, ses navlestrengskar. På ultralyd vil den nøyaktige varigheten av svangerskapet bli satt.

Dekryptere resultatene av blodprøver for hormoner.

Etter ultralydet må du donere blod fra en blodår til hormoner. Her leser reglene for biokjemisk analyse av blod i 1 trimester. Denne gangen blir blodet undersøkt for to markører - human β-hCG (human chorionic gonadotropin) og PAPP-A (protein A, assosiert med graviditet).

Hvis ytelsen til dette hormonet blir redusert, indikerer dette en patologi av moderkagen eller en økt risiko for Edwards syndrom. En økt mengde av disse hormonene kan være med utviklingen av Downs syndrom. Og også dette hormonet vil være mer enn normen under graviditet med tvillinger.

PAPP-A. Det er et protein som produseres av moderkaken. Mengden av disse proteinene øker med varigheten av graviditeten.

Også i analysen av blod gjør beregningen av koeffisienten MoM. Normalt er dette forholdet 0,5-2,5 på dette stadiet av graviditet. Hvis graviditet er tvillinger, kan MoM være opp til 3,5.

Hvis MoM er under 0,5 - dette tolkes som risikoen for å utvikle Edwards syndrom, er MoM over 2,5 - risikoen for å utvikle Down syndrom.

Hvordan beregnes risikoen for medfødte abnormiteter i fosteret?

Etter å ha bestått screeningen må du gi resultatene av undersøkelsen. Disse resultatene skal indikere risikoen for hvert enkelt syndrom. For eksempel Downs syndrom - risiko 1: 380. Dette betyr at i kvinner med samme screeningsresultat er 1 syke barn født i 380 friske mennesker.

En slik beregning er laget ved hjelp av et spesielt dataprogram som inneholder data for ultralydet, resultatene av en biokjemisk blodprøve, samt alder, individuelle egenskaper av organismen, comorbiditeter og patologier og skadelige faktorer. Og allerede i summen av alle disse parametrene, beregner programmet risikoen.

Det antas at risikoen for 1: 250-1: 380 - høy. I dette tilfellet, send alltid en konsultasjon til genetikk. For en nøyaktig diagnose vil foreldrene bli bedt om å gjennomgå flere studier: amniocentesis eller chorionic villus biopsy. Disse studiene kan være livstruende for barnet (1% av barna dør etter en slik intervensjon). Men etter en amniocentese, med nesten 100% garanti, vil de fortelle deg om barnet er sunt eller ikke.

Hvis risikoen for patologier er lav, vil den gravid kvinne i andre trimester bli henvist til den andre planlagte screeningen.

Hva påvirker screeningsresultatene.

Som jeg skrev ovenfor, kan screeningsresultatene være feil. Det er faktorer som kan påvirke sluttresultatet.

Hvis en gravid kvinne har fedme, vil mengden hormoner økes, selv om dette ikke indikerer en patologi av fosteret. Og i tilfelle av for lav vekt av den fremtidige moren, vil mengden hormoner være mindre enn normen.
Med diabetes i første trimester, vil mengden hormoner være under normal. I dette tilfellet vil resultatene av blodprøven være upålitelig.
Hvis en kvinne er gravid med tvillinger, så gjør hun bare en ultralyd, fordi de nøyaktige normer for hormoner er ukjente.
Hvis graviditeten skyldes IVF, vil hCG-nivået være høyere enn normalt, og PAPP vil bli lavere.
Den følelsesmessige tilstanden til kvinnen som blir undersøkt, kan også bli påvirket. Derfor er det bedre å ikke tenke på det dårlige, men still inn til gode resultater og ikke bekymre deg.

Funksjoner screening i første trimester.

Ultralydsscreening for Downs syndrom.

I denne sykdommen er nesebenet i 70% av tilfellene i første trimester ikke synlig. Men du bør vite at noen ganger hos friske barn, kan dette benet ikke bli oppdaget. Krageområde mer enn 3 mm. Brudd på blodstrømmen i venøs strøm. Hjertepalipitasjoner, forstørrelse av blæren. Øvre kjeve er mindre enn normalt. Ansiktsegenskaper glatt.

Edwards syndrom.

Palpitasjoner under normal. Neseben er ikke definert. En navlestreng i stedet for to. Omphalocele er tilstede (når noen indre organer befinner seg ute i hernial sac).

Patau syndrom.

Hjernens utvikling er svekket. Rask hjerterytme. Navlebrokk. Fostrets størrelse er mindre enn den burde være på dette tidspunktet.

Screening av første trimester er bedre å finne sted på ett sted for å få de mest pålitelige resultatene. Også en viktig rolle er spilt av riktig forberedelse for screening og en positiv holdning. Husk at screening ikke er en diagnose. Og i tilfelle økte risikoer, vil bare ytterligere forskning bidra til å etablere sannheten.