Per definisjon er homocystein en aminosyre syntetisert fra metionin, en essensiell aminosyre. Den kommer inn i kroppen fra animalske proteiner, er involvert i omdannelsen av proteiner til energi. Et biprodukt av metioninbehandling er homocystein. I sin normale tilstand er det ikke nok i kroppen, med overskudd av aminosyre omdannes til cystathionin og utskilles.
Hva viser homocystein i blodet?
Homocystein metaboliseres med deltagelse av folsyre, cyanokobalamin (vitamin B12) og pyridoksin (vitamin B6). Med mangel på B-vitaminer kan nivået av aminosyrer øke farlig. Hvis dette skjer, vil cellene lider av en høy toksisk effekt. For å hindre dette, nøytraliserer kroppen aminosyren og fjerner den i blodet. Ved brudd på de beskyttende kreftene øker konsentrasjonen av homocystein, noe som kan føre til utvikling av sykdommer. Aminosyrenivået indikerer tilstedeværelsen av mulige sykdommer.
norm
Nivået på homocystein varierer avhengig av kjønn og alder, med en økning i sistnevnte økning og konsentrasjonen av aminosyrer. Hos menn vil nivået av stoffet i blodet alltid være høyere, mens hos gravide kvinner er en liten reduksjon tillatt, avhengig av trimesteren. Bevisforhold:
Norm, til μmol / l
Ungdom (pubertet)
Når du planlegger en graviditet
Homocystein-frekvensen i graviditetsplanlegging og i selve staten er forskjellig. Med en basishastighet på 5-12 μmol / L, endres nivået i trimestere: 4-12 μmol / L for første trimester, 5,7-12,4 for andre og 6-12 for tredje. Etter fødselen vender nivået av aminosyrer tilbake til sin normale tilstand i 4-5 dager. Under graviditetsplanleggingen og for første gang etter unnfangelsen er det svært viktig å overvåke indikatoren. Når nivået stiger, kan alvorlige patologier utvikles hos nyfødte eller til og med et abort.
Før graviditet skal metioninnivåene normaliseres. Dette vil hjelpe et balansert kosthold, inkludering i kostholdet av vitaminer i gruppe B, folinsyre, enkle sportsøvelser. Spesiell oppmerksomhet for å kontrollere indikatoren er gitt til kvinner med en historie med miskramper, dødfødsler, for tidlig avlivning.
Hyperhomocysteinemi kan føre til skade og aktivering av endotelceller (foring av blodårer), noe som øker risikoen for trombose. Dette skyldes:
- med skade på endotelceller;
- selektiv undertrykkelse av prostacyklin syntese;
- inhibering av aktiveringen av visse proteiner;
- blokkering av vevaktivatorbinding.
Et høyt nivå av aminosyre øker blodplateaggregeringen på grunn av en reduksjon i endotelproduksjon av avslappende faktor, nitrogenoksid, induksjon av vevsfaktor, stimulering av glattmuskelcelleproliferasjon. Mikrothrombusdannelse og mikrocirkulasjonsforstyrrelse fører til reproduktiv mangel, graviditet kan føre til abort, infertilitet mot bakgrunn av et brudd på embryoets implantasjon.
Hvis graviditeten av homocystein øker under graviditet, oppstår tilstander for å øke risikoen for spontane miskramper, for tidlig fødsel, venøs tromboembolisme, eclampsia og preeklampsi i den forventende moren. Et høyt nivå av metionin påvirker fosteret negativt: Fosteret kan utvikle intrauterin abnormalitet, det kan lider av oksygen sult. Hypoksi fører til fødsel av barn med lav kroppsvekt.
Hyperhomocysteinemi er en av grunnene til utviklingen av generalisert mikroangiopati i andre trimester av svangerskapet. Dette manifesteres av sent toksisose (gestose), nefropati. Hvis et barn blir født, har han høy sannsynlighet for dødsfall eller nyfødte komplikasjoner, for eksempel:
- anencephaly;
- beinmargåpninger;
- forgiftning av nervesystemet;
- beriberi.
Homocystein Assay
Blod for homocystein er gitt som angitt. Disse inkluderer risikofaktorer for økte aminosyre nivåer:
- dysfunksjoner av kardiovaskulærsystemet;
- arteriell, venøs trombose;
- arvelighet i form av hjerteinfarkt eller slag
- diabetes;
- nyresvikt
- endokrine, genetiske sykdommer;
- avansert alder etter 60 år;
- graviditet;
- alkohol, narkotikaavhengighet;
- mageoperasjon;
- Alzheimers sykdom, senil demens;
- homocystinuria - en sykdom forårsaket av et brudd på homocystein metabolisme;
- næringsdefekter i folater, B-vitaminer, overproduksjon av metionin;
- langvarig mangel på skjoldbruskhormoner, hypothyroidism, mangel på kjønnshormoner;
- psoriasis;
- hyperproliferative prosesser;
- behandling med immunosuppressive midler, antiepileptiske, svovelholdige legemidler, antiphospholipidmedikamenter, antimetabolitter (Metotrexat, Cyclosporin, Fenytoin, Eufillin, Metformin);
- røyking, overdreven koffeinbelastning.
En økning i homocystein i blodet kan ikke manifestere seg, men fører til utvikling av farlige sykdommer. Diagnose utføres for å sjekke: en person gir blod fra en blodåre:
- Hun tar en tom mage.
- På kvelden for pasienten som er foreskrevet for å utelukke fra dietten fett, kjøttmat, fra væsken får lov til å ta bare vann.
- Før analysen er alkohol strengt forbudt.
- 20 minutter før plasmaprøven skal pasienten få fullstendig emosjonell og fysisk fred.
Legen har også rett til å utføre en biokjemisk analyse med en mengde methionin - andre gang blod tas etter et måltid, hvorpå de to indikatorene blir sammenlignet. Du kan sjekke og frisk isolert urin - i en sunn person inneholder den ikke homocystein. Hvis analysen viste tilstedeværelsen av en aminosyre i nivåer over 1 mg / ml, indikerer dette en patologisk progressjon av sykdommen. Det er viktig å ta fersk isolert urin til analyse, fordi aminosyren over tid konverteres til salt, og det kan ikke detekteres, noe som gjør det vanskelig å foreta en diagnose.
Forhøyet homocystein
Hvis høy homocystein er funnet i blodet, kalles denne tilstanden hyperhomocysteinemi. Stoffet er for mye akkumulert på veggene i blodårene, har en toksisk effekt og skader celler. Kroppen forsøker å beskytte skade ved kalsium eller kolesterol innskudd, noe som fører til vasokonstriksjon, blokkering av plakk og dannelse av blodpropper.
En blodprøve bidrar til å bestemme risikoen for å utvikle kardiovaskulære sykdommer, forhindre komplikasjoner under en fremtidig graviditet. En økning i nivået av homocystein kan snakke om utviklingen av homocystinuri, en sjelden arvelig sykdom forbundet med en aminosyre metabolisme lidelse. Årsaken til sykdommen er fraværet av enzym-syntetasen. Sykdommen manifesterer seg:
- mental retardasjon, mental retardasjon;
- kramper;
- avvik fra skjelettet, skoliose, høyt;
- en tendens til tromboembolisme, trombose;
- atrofi av optisk nerve, grå stær, glaukom;
- hypertensjon;
- kinn rødhet.
årsaker
Øke nivået av aminosyrer med 5 μmol / l øker risikoen for vaskulær skade, noe som er livstruende. Årsakene til økt innhold av homocystein er:
- mangel på folsyre og B-vitaminer i kostholdet og kroppen som helhet;
- røyking, overdreven drikking;
- overdreven koffeininntak;
- nedsatt nyrefunksjon
- homocystinuri;
- stillesittende livsstil;
- hormonavhengige sykdommer;
- beriberi;
- enzym mutasjoner;
- diabetes;
- leukemi;
- hjertesykdommer, blodårer, hud;
- tar antikonvulsiva, immunosuppressive midler, antimetabolitter og folsyreantagonister, hormonelle prevensjonsmidler;
- tar metionin tabletter under graviditet.
Hva er faren for et økt nivå
Hvis hyperhomocysteinemi er funnet hos barn eller voksne, kan det oppstå alvorlige konsekvenser. Legene advarer om faren for utseendet til:
- Alzheimers sykdom;
- senil demens (demens);
- myokardinfarkt, trombose (dannelse av blodpropper);
- hjertesvikt;
- cerebral aterosklerose, aterosklerotiske vaskulære lesjoner.
Når hyperhomocysteinemi oppdages, er kompleks terapi og innføring av vitaminer i gruppe B og folsyre (bedre fra frokostblandinger, nøtter, grønnsaker, belgfrukter, spinat, sjømat) indikert. Hvis avitaminose er assosiert med dysfunksjon i tarmene, blir intramuskulære injeksjoner laget, blodtynnende legemidler foreskrives. Det er nyttig å delta i sport og forlate stort forbruk av kjøtt, egg, melk.
Grunner til nedgangen
En reduksjon i homocystein er mindre vanlig enn en økning. Årsakene til slike indikatorer kan fungere som dysfunksjon av enzymer involvert i syntesen av aminosyrer (cystathionsyntase, metylentetrahydrofolatreduktase, metioninsyntase, metionin-syntase-reduktase), multippel sklerose. I multippel sklerose er hemostase, koagulogram vist.
I andre tilfeller legger ikke ned i nivået på komponenten av legene vekt. Hvis en person er sunn, bring homocysteinkonsentrasjonen tilbake til normal ved å legge mat som er rik på metionin (kjøtt, fettstoffer, egg, melk, ost, kefir, yoghurt). Lav konsentrasjon av stoffet oppstår i tidlig graviditet, og dette har en positiv effekt på utviklingen av fosteret.
Måter å normalisere homocystein
Med en liten økning i homocystein, kan du bare endre vaner, livsstil og diett, slik at nivået av aminosyrer blir redusert til normalt. Legene anbefaler å nekte å ta skadelige stoffer som forårsaker avhengighet, alkohol, nikotin, kaffe, narkotika. Det anbefales å starte en sunn livsstil, gå mye, gå oftere utendørs, gjør enkle øvelser, gå til bassenget og jogge.
Etter hvert som nivået av aminosyrer øker, må du revidere dietten og redusere mengden mat rik på metionin. Disse er kjøtt, egg, ost, melk og meieriprodukter. Det er nødvendig å inkludere i diett mat som er rik på omega-3, vitaminer fra gruppe B. Disse inkluderer fisk, grønnsaker, nøtter, frø, bryggergær og sjømat. Det er nyttig å drikke fiskeolje.
Med et stort overskudd av nivået av homocystein i blod og urin, vil disse tiltakene ikke være nok. Vi må gjennomgå spesifikk behandling med rusmidler. Legene foreskriver vitaminer fra gruppe B, folsyre tabletter. Når avitaminose forbundet med intestinal eller gastrisk dysfunksjon, foreskrives intramuskulære injeksjoner av vitaminer og vitaminlignende stoffer. På samme måte kan aspirin eller andre legemidler som tynner blodet og forhindre blodpropper bli foreskrevet.
Høye nivåer av metionin i blodet kan føre til aterosklerose, truer utviklingen av andre farlige sykdommer. Du bør holde det normalt, følg dietten som er foreskrevet av legen din, ikke misbruke nikotin, alkohol og kaffe, gjør enkle, men effektive fysiske øvelser. Med en reduksjon i homocystein i blodet, anbefales det å revidere kostholdet, tvert imot, til fordel for rikere metioninprodukter. Spesiell terapi med redusert konsentrasjon av aminosyrer er ikke foreskrevet.
Homocystein: forhøyede og reduserte nivåer, normaliseringsmetoder
Homocystein er en aminosyre syntetisert i kroppen fra metionin, som vi kommer fra mat. Med alder øker homocystein nivåene gradvis med litt høyere nivå hos menn enn hos kvinner. I denne artikkelen lærer du hvordan homocysteinnivåer kan påvirke helsen din, hvorfor homocystein kan være giftig og bidra til betennelse. Du vil også lære hvordan du kan normalisere homocystein nivåene.
Artikkelen er basert på funnene fra 107 vitenskapelige studier.
Artikkelen citerer slike forfattere som:
- Internasjonalt bioteknologisk senter, Moscow State University M. c. Lomonosova, Russland
- Institutt for laboratoriemedisin, Harbin Medical University, Kina
- Institutt for internmedisin, Universitetet i Brescia, Italia
- Institutt for klinisk medisin, Trinity College, Irland
- Institutt for psykiatri, Kuopio Universitet, Finland
- Institutt for biokjemi, Manipaluniversitetet, India
- og andre forfattere.
For bekjennelse med undersøkelser - følg linkene [p]
Hva er homocystein
Homocystein er en svovelholdig aminosyre som syntetiseres fra metionin under en multi-trinns metabolisme. Homocystein kan omdannes tilbake til metionin ved hjelp av B-vitaminer. Homocystein fungerer også som en allosterisk dopaminantagonist D2 reseptorer. Det har til og med blitt foreslått at homocystein kan ha spilt en viktig rolle i fremveksten av livet på jorden.
Homocystein nivåer er vanligvis høyere hos menn enn hos kvinner, og de øker med alderen. De gjennomsnittlige nivåene av homocystein hos voksne ligger i området 10-12 μmol / l, og verdier fra 20 μmol / l og over observeres hos eldre eller med vitamin B12-mangel.
Homocysteinverdier over 15 μmol / L indikerer hyperhomocysteinemi, som er en signifikant risiko for utvikling av trombose, nevropsykiatriske sykdommer, beinfrakturer, og betraktes også som en markør for økt risiko for kardiovaskulær sykdom og nyresykdom. Ca. 70% av homocystein i nyrene omdannes til metionin, derfor bidrar nyresykdom og en reduksjon i deres effektive arbeid til en økning i nivået av homocystein og en økning i risikoen for kardiovaskulære patologier. Homocystein påvirker vevene i blodkarene slik at de blir løs, lokal betennelse oppstår på grunn av virkningen av immunceller, og kolesterol og kalsium blir avsatt på denne overflaten, noe som bidrar til dannelsen av plaques.
Homocystein - Fremmer utviklingen av hjerteinfarkt
En økning i homocysteinnivået med 5 μmol / l fører til en økning i risikoen for vaskulær lesjon med aterosklerotisk plaque hos kvinner med 80% og hos menn med 60%.
Homocystein er i stand til å stimulere betennelse i karene gjennom en økning i produksjonen av C-reaktivt protein, som medieres gjennom signalveien NMDAr-ROS-ERK1 / 2 / p38-NF-kB. [P]
Forhøyet homocystein - giftig og inflammatorisk
Vedlegg av homocystein til proteiner
Hos mennesker med høye homocysteinnivåer kan denne aminosyren knyttes til proteiner, noe som fører til utseendet av modifiserte proteiner - homocysteintiolakton (tiolakton) og N-homocysteinylert protein.
Homocysteintiolakton kan hemme Na + / K + - ATPase (et enzym som er ansvarlig for ledning av nervesignaler) i hippocampus, cerebral cortex og andre hjerneceller (eksperimenter på rotter), noe som kan forstyrre normal funksjon av nevroner og svekke helsen til hjernen. [P]
Disse modifiserte proteiner kan aktivere gener som er involvert i utviklingen av aterosklerose og kardiovaskulære sykdommer. [P]
Tilsetning av homocystein til proteiner
Immunsystemet kan også ikke gjenkjenne disse modifiserte proteiner og begynne å angripe dem, noe som resulterer i dannelse av autoimmune sykdommer og betennelser. I tillegg kan innføringen av homocystein i blodkarene forårsake skade på veggene i blodårene. [P]
Homocystein øker oksidativt stress
Kjemiske grupper i homocystein kan påvirke det totale elektriske potensialet til proteiner og celler, noe som øker oksidativt stress i disse cellene. Dette kan føre til en økning i celletoksisitet og tap av proteiner med sin normale funksjonalitet (protein misfolding), som er forbundet med utviklingen av neurodegenerative sykdommer (Creutzfeldt-Jakobs sykdom og andre prionsykdommer, Alzheimers sykdom, Parkinsons sykdom, amyloidose og et stort antall andre sykdommer, inkludert type 2 diabetes og grå stær). [P]
Sykdommer med ukorrekt distribuerte proteiner (proteinavfall)
Hvis proteinkoagulering er nedsatt (Protein misfolding sykdom), kan proteiner gå inn i en form med en "klebrig" overflate og aggregat (komme sammen) gjennom flere stadier, til slutt danne fibre, og slike ikke-funksjonelle proteinaggregater kan være toksiske. Sykdommer med unormale proteiner påvirker flere organer og kan bestemmes histologisk ved tilstedeværelse av spesifikke proteinavsetninger.
Produksjon og sammenbrudd av homocystein
Methionin er en metyldonor i kroppen, mens homocystein er en metylacceptor. Når metionin overfører en metylgruppe (demetylering) blir det homocystein. [P] Når homocystein tar en metylgruppe, blir det metionin. Også homocystein kan irreversibelt bli til glutation og cystein.
Matvarer høyt i metionin inkluderer egghvite, sjømat, sesamfrø, brasiløtter, kylling, tunfisk, hvetekim, kjøtt. [P]
MATPRODUKTER RICH WITH METHIONIN
Homocystein kan omdannes til mindre giftige og mer nyttige aminosyrer gjennom 2 biokjemiske veier:
- Remetylering. Vitamin B12 er en viktig medvirkende faktor i denne prosessen, som det er MTHFR-enzymet. [p, p]
- Transsulfuration. Vitamin B6 er en viktig kofaktor i denne prosessen. [p, p]
Blodtest for homocystein
Ca. 80-90% homocystein i blodet er bundet til protein. Ca. 70% av homocystein i nyrene omdannes til metionin. Mindre enn 1% homocystein er tilstede i fri form i blodet. [P]
Måling av total homocystein i blodet er teknisk vanskelig fordi blodceller frigjør homocystein, selv etter at blodet er tatt og er i prøvestrengen. [p, p] Av denne grunn er det svært viktig for et laboratorium å trekke ut blodceller fra en prøve tatt ved sentrifugering senest 30 minutter etter blodinnsamling. Etter det stabiliseres blodceller i 4 dager ved romtemperatur.
På grunn av variabiliteten av laboratoriemetoder for sporing av homocysteinnivå over tid, er det viktig å bruke det samme laboratoriet for å sikre at analysene er konsistente.
Å spise en stor mengde protein kan øke nivået av homocystein betydelig. Når det gjelder testing for homocystein, er det derfor viktig å ikke spise i 8-14 timer før analysen (du kan drikke vann). [P]
Normale homocysteinnivåer
Analyser og ulike studier i de siste 20 årene har vist at gjennomsnittlig normalt nivå av homocystein er i området 9-10 μmol / l. [R]
Basert på den samme undersøkelsen antas det at homocystein nivåer> 9 μmol / L indikerer økt risiko for kardiovaskulære sykdommer, og verdier over 15 μmol / L indikerer svært alvorlige hjertefare. [p, p]
Det er verdt å merke seg at det finnes referanseverdier i hvert laboratorium, hvor homocysteinindikatorer kan være høyere enn normale sunne nivåer. Resultatet av analysen i referanseområdet, men mer enn 9-10 μmol / l, indikerer ikke en sunn tilstand av organismen.
Høy homocystein-sykdom
Homocystein øker oksidativt stress, fremmer betennelse og er giftig for hjerne-neuroner. I tillegg bidrar homocystein til avsetning av unormale proteiner. Derfor er et forhøyet nivå av homocystein forbundet med mange sykdommer.
aterosklerose
Et høyt nivå av homocystein (hyperhomocysteinemi) har blitt anerkjent siden tidlig på 1990-tallet som en risikofaktor for sykdommer forårsaket av skade på blodårene. [P]
Høye nivåer av homocystein var forbundet med økt risiko for plakkdannelse i arteriene og utvikling av koronar hjertesykdom. [p, p, p, p] Selv moderat forhøyede nivåer av homocystein øker risikoen for hjerteiskemi, cerebrovaskulære og perifere arterier. [P]
STADER AV ATHEROSKLEROSISUTVIKLING
Ved analyse på tom mage hos pasienter med iskemisk hjertesykdom i blodet, var homocystein nivået betydelig høyere enn hos friske mennesker. [P]
Personer med homozygote mutasjoner i MTHFR-genet kan utvikle svært høye nivåer av homocystein. Personer med slike mutasjoner har stor risiko for tidlig utvikling av hjerte-og karsykdommer. [P]
En studie fant at homocystein er en bedre prediktor for hjerte-og karsykdommer enn konvensjonelle risikofaktorer som røyking, kolesterol eller blodtrykk. [P]
fornærmelse
Under et slag kan ytterligere nevronskader forekomme når eksitatoriske aminosyrer som glutamat og aspartat (relaterte forbindelser) aktiverer NMDA-reseptoren, som fremmer overstimulering av nevronene. Således kan et høyt nivå av homocystein øke nevronskader under et slag. [P]
Insulinresistens
Forhøyede homocysteinnivåer er en markør for insulinresistens på grunn av effekten av insulin på homocystein-metabolisme og renal clearance. [P]
Diabetisk retinopati
Jo høyere blod homocystein verdier hos pasienter med diabetes mellitus, jo verre er tilstanden av retinal degenerasjon på grunn av høyt blodsukker. [P]
Frie radikaler skade
Høye nivåer av homocystein kan forårsake en økning i mengden av metioninsyntese og dermed en reduksjon i cysteinnivå. Dette kan føre til generell mangel på cystein, som er nødvendig for produksjon av glutation (den kraftigste antioksidanten). [P] En slik prosess kan føre til en økning i frie radikalskade, muligens hovedårsaken til aterosklerose, observert under hyperhomocysteinemi.
Hjerneskade
Homocystein er nevrotoksisk, som nevroner dyrket i oppløsning med homocystein-dør. [P]
Homocystein fungerer som en agonist for glutamatreseptorer, inkludert NMDA-reseptorer, slik at den kan drepe nevronceller ved å aktivere MAPK-banen og P38 MAPK. Homocystein dreper også andre celler i hjernen, for eksempel glialceller (en type immunsystemceller i hjernen). [P]
FORHOLDET MELLOM ØKET HOMOCYTEIN NIVEAU OG UTVIKLING AV PARKINSONS SJUKDOM (www.omicsonline.org)
I hjernen forårsaker homocystein skade på mitokondrier og undertrykker energiproduksjon (ATP), og bidrar også til frigjøring av cytokrom C og reaktive oksygenarter. [P]
Homocystein kan forårsake skade på blod-hjernebarrieren i hjernen gjennom:
- øke MMP-9 [P]
- opptrer som en eksitatorisk nevrotransmitter på NMDA-reseptorer, som kan øke oksidativt stress i hjernen [p, p]
Forhøyet homocystein og depresjon
I en studie, med deltagelse av 924 menn, ble det vist at de som hadde homocysteinnivåer i den øvre tredjedel av referanseverdiene, var 2 ganger mer sannsynlig å diagnostisere depresjon, sammenlignet med de som hadde homocystein i den nedre tredjedel. [P]
En annen studie viste at personer med høye homocysteinnivåer (> 12 μmol / L) har en tendens til å ha lavere verdier av viktige stoffer som er nødvendige for produksjon av nevrotransmittere forbundet med å forbedre humøret. [P] Faktisk viste en nylig studie at høye nivåer homocystein er forbundet med lave serotoninnivåer.
Noen forskere mener at postpartum depresjon er forårsaket av et midlertidig høyt nivå av homocystein. [P]
Supplerende produksjon av vitamin B2, B6, B12 og folsyre har vist seg å effektivt redusere homocystein og redusere depressive symptomer [P].
Forhøyet homocystein og Alzheimers sykdom
Høye nivåer av homocystein er forbundet med kognitiv svekkelse og Alzheimers sykdom. [p, p].
En italiensk studie fant at eldre mennesker med forhøyede homocysteinnivåer viste høy risiko for å utvikle demens. De klarte heller ikke å utføre mentale tester. [P]
En annen studie viste at eldre personer med et homocysteinnivå på mer enn 14 μmol / L er nesten 2 ganger større sannsynlighet for å utvikle Alzheimers sykdom. [P]
For eksempel fant forskerne at inkubasjon av nevronceller med homocystein i 5 dager økte produksjonen av reaktive oksygenarter 4,4 ganger. Dette forårsaket en sterk toksisitet for nevroner. [P]
Forhøyet homocystein og Parkinsons sykdom
Høye homocysteinnivåer kan forårsake Parkinsons sykdom. En slik konklusjon ble gjort i en studie hvor homocystein ble injisert i hjernen av rotter, noe som førte til utviklingen av Parkinsons sykdom. [P]
Det er verdt å vurdere at høye doser av Levodopa (L-DOPA, L-Dopa), øker nivået av dopamin og den viktigste behandlingen for Parkinsons sykdom, bidrar til veksten av homocystein. [P]
Noen virkninger og konsekvenser av økt homoksytenivå (www.fxmedicine.com.au)
Homocystein i autoimmune sykdommer
Forhøyet homocystein med Hashimoto skjoldbruskbetennelse (autoimmun thyroiditt)
Hos pasienter med autoimmun tyroiditt i serum øker homocystein. [P] Når du mottar Levothyroxin (syntetisk T4), reduseres serum homocystein nivåer. [P]
Pernistisk anemi forekommer ofte hos pasienter med autoimmun tyroiditt, noe som tyder på at vitamin B12-mangel kan føre til økt homocystein og økt følsomhet for skjoldbrusk sykdom. [P]
Forbedre funksjonen av skjoldbruskkjertelen kan bidra til å redusere homocystein, spesielt når man mottar tilstrekkelige nivåer av folsyre. [P]
Forhøyet homocystein i revmatoid artritt
Homocystein nivåer er forhøyet hos pasienter med revmatoid artritt. Slike vekst er forbundet med lave nivåer av folsyre, vitamin B12, komponenter i komplementsystemet C3 og C4, samt høye markører for betennelse, inkludert cystatin C og C-reaktivt protein. [P]
Forhøyede nivåer av homocystein i psoriasis
Personer med psoriasis, en vanlig autoimmun hudforstyrrelse, har vanligvis høye homocysteinnivåer i blodet og lave folsyreverdier. [P]
En studie fant at "homocystein nivåer kan betraktes som en uavhengig risikofaktor for pasienter med psoriasis." [P] Det er sannsynlig at økt homocystein øker risikoen for hjerteinfarkt hos pasienter med psoriasis, selv om det kan være andre faktorer av denne risikoen. [P]
Forhøyet homocystein og systemisk lupus erythematosus
Hos pasienter med systemisk lupus erythematosus (SLE) opptas forhøyede homocysteinnivåer i plasma sammenlignet med friske mennesker. [P] Samtidig er dette nivået av homocystein direkte knyttet til alvorlighetsgraden av sykdommen. [P]
Forhøyet homocystein og type 1 diabetes
Homocystein økes hos mennesker med type 1 diabetes med komplikasjoner, for eksempel øye- og nyreskade, men i fravær av komplikasjoner er homocystein ikke forhøyet. [P]
Homocystein og multippel sklerose
Noen studier indikerer et økt nivå av homocystein i multippel sklerose, men en annen studie fant ingen lignende forhold. [P] Høyere homocysteinverdier observeres mer hos mannlige pasienter. [P]
FORSKELLIGE FAKTORER - HYPERTENSION, OBESITY, DIABETES, MAT OG LIVSTIL ER BREVET HOMOCYSTEIN NIVEAU (www.sciencedirect.com)
Homocystein og kreft
Raskt voksende kreftceller trenger store mengder methionin til å produsere cellulære proteiner fordi methionin brukes som den første aminosyren i hver proteinsyntese.
Normale celler kan motta metionin ved å remetilere homocystein, men kreftceller kan ikke gjøre dette, slik at et høyt homocysteinnivå vanligvis blir diagnostisert ved en onkologisk diagnose. [p, p] Videre antas det at høy homocystein kan være forbundet med frekvensen av tumorproliferasjon og med en økning i antall kreftceller. Dette kan indikere homocystein som markør for tumorprogresjon og behandlingseffektivitet.
Forhøyet homocystein og osteoporose
Høy homocystein er en risikofaktor for osteoporose. [P]
Homocystein er i stand til [p]:
- Øk osteoklast aktivitet (bein ødeleggelse celler)
- Reduser aktiviteten til osteoblaster (celler som bygger nytt beinvev)
- Øk MMP (et enzym som degraderer benmatrise)
- Skadelig hydroksyprolin (en essensiell aminosyre for bein), mitokondrier og kollagen
- Reduser blodstrømmen til beinet.
Forhøyet homocystein under graviditet
En studie fant at kvinner med abort (abort) i andre eller tredje trimester av svangerskapet ble diagnostisert med forhøyede homocysteinnivåer i første trimester. [P] I tillegg ble homocysteinnivåene signifikant forhøyet hos kvinner som viste økt trykk under graviditeten. [P]
Abortfall av abort (eller spontan abort, abort) er assosiert med MTHFR-mutasjonen C677T og høye nivåer av homocystein blant østasiatiske kvinner. [p, p]
Kvinner med preeklampsi har høye nivåer av homocystein, og lave serumnivåer av folsyre og vitamin B12 [P].
Forhøyet homocystein i periodontitt
Kronisk parodontitt (betennelse i tennene og tannkjøttet) er forbundet med en økning i nivået av homocystein. Slike høye homocysteinverdier går tilbake til normal etter behandling med periodontitt. [p, p]
Forhøyet homocystein i migrene
Selv om vitenskapen fortsatt ikke fullt ut forstår årsakene til migrene, sier noen klinikere at homocystein kan bidra til migrene gjennom betennelse i blodårene, og akselerert blodpropp (trombose). Det er kjent at konsentrasjonen av homocystein i cerebral væske (cerebrospinalvæske) øker hos pasienter med migrene. [P]
Supplerende vitamin B-tilskudd reduserer alvorlighetsgraden og frekvensen av migreneangrep. [P].
Effekter av lav homocystein
Selv om det er mindre vanlig og mindre sannsynlig å ha problemer enn høye verdier, kan lave homocysteinnivåer også forårsake problemer. For eksempel er et tilstrekkelig nivå av homocystein nødvendig for produksjon av faktorer som er viktige for avgiftning (for eksempel produksjon av glutation), så som cystein, taurin, sulfat. Dermed kan et lavt nivå av homocystein begrense avgiftningsbanene i kroppen, noe som vil bidra til veksten av oksidativt stress. [P]
Faktorer som øker homocystein
I tillegg til inflammatoriske sykdommer som er forbundet med høye nivåer av homocystein, er det andre faktorer som bidrar til veksten av homocystein. Som regel, faktorer som øker behovet for metylering, øker nivået av homocystein.
Methionin rik diett
En diett høy i metionin, som et protein diett, kan øke nivået av homocystein i blodet. [P]
Guanidinacetat øker homocystein
Guanidinacetat er en forløper for kreatin. Metylering av guanidinacetat fører til dannelse av kreatin. Tilsetningen av guanidinacetat til rotter øker homocysteinnivået med 50%, mens kreatininntaket kan redusere homocysteinnivået med 25%. [P]
Nyresykdom
Nyrene er ansvarlige for å fjerne homocystein fra blodet. [p, p] Nyrene bidrar også til å konvertere homocystein til sikrere stoffer. [P] Derfor fører noen reduksjon i nyrefunksjon til akkumulering av homocystein.
Dette forklarer hvorfor pasienter med alvorlig nyresykdom har svært høye nivåer av homocystein. De viser også økte risikoer for å utvikle kardiovaskulære sykdommer opptil 30 ganger høyere enn hos friske mennesker. [p, p] Dessuten har selv mennesker med milde nyreproblemer et økt nivå av homocystein. [p, p, p]
FAKTORER SOM FØLGER DEGRADERING AV KIDNEY FUNKSJON. Relaterte sykdommer: diabetes, hypertensjon, kardiovaskulære sykdommer, anemi og hyperphosphatemia. (Www.semanticscholar.org)
Et høyt nivå av homocystein, til tross for forbruket av stoffer som bidrar til reduksjonen (for eksempel B6 og B12, folsyre), indikerer et problem med nyrene. [p, p, p] Dette faktum understreker at forbedret nyrefunksjon kan være et viktig skritt i å redusere homocystein nivåer.
medisin
Forhøyet homocystein ses også hos personer som tar visse medisiner, inkludert metotrexat ved behandling av revmatoid artritt, eller metformin for diabetes eller kolestyramin - med høyt blod triglyserider, eller niacin til lavere kolesterol, samt en rekke antiepileptiske legemidler. [P]
stresset
Stress øker nivået av homocystein hos rotter. [P] For kvinner øker psykologisk stress midlertidig homocysteinnivå, som går tilbake til normale nivåer etter stress. [P]
quercetin
I forsøket på leveren kreftceller fremmet bruken av quercetin en signifikant økning i konsentrasjonen av homocystein. [P] Denne økningen i homocystein utenfor cellene kan være forbundet med økt metylering. Derfor er det verdt å være mer forsiktig når du bruker Quercetin kosttilskudd. [P]
Andre faktorer som øker homocystein
- Røyking (gjennom reduksjon av vitaminer B6 og B12)
- Alkohol (redusert vitamin B6 og folat)
- Koffein (4 kopper kaffe - en økning på 19-28%)
- fysisk inaktivitet
Måter å redusere homocystein
Forhøyede nivåer av homocystein krever nøye oppmerksomhet og skritt for å redusere det ved å bruke kosthold, livsstil, ta ulike medisiner, gjenopprette nyrefunksjon. [P] Her er nøkkelfaktorene som påvirker nivået av homocystein.
B-vitaminer og folsyre
Den beste måten å forhindre økning i homocystein nivåer er å gi kroppen din en tilstrekkelig mengde folinsyre, vitamin B12 og vitamin B6.
Dette kan gjøres med mat, som et kosthold som inneholder frukt, grønnsaker, mørke grønne grønnsaker, egg og rødt kjøtt bør gi nok vitaminer i gruppe B som er nødvendige for å opprettholde homocystein på et sunt nivå. Imidlertid kan folk som har forhøyede homocysteinnivåer, ta folsyretilskudd med vitamin B6 og B12 normalisere homocysteinnivåer. [P]
MULIGE måter å redusere HOMOCYTEINE LEVEL (www.sciencedirect.com)
Folsyre kløves av enzymet MTFHR til 5-metyltetrahydrofolat, som leverer metylgruppen som er nødvendig for metabolismen av homocystein til metionin. [P] 5-metyltetrahydrofolat (5-MTHF) er en aktiv form av folsyre. Studier har vist at kosttilskudd med 5-MTHF gir høye nivåer av homocystein mot farer.
For eksempel viste en studie at det å ta 5-MTHF i en dose på 113 μg / dag reduserte homocysteinnivået med et gjennomsnitt på 14,6%. [P]
Med en reduksjon i homocystein, er det viktig å ta 5-MTGF, som er nesten 7 ganger kraftigere enn vanlig folsyre for å øke nivået av denne syren i blodet. [P]
I vitenskapelige studier bidro produksjonen av 5-MTHP i doser på 1000-5000 μg / dag for å oppnå ønsket reduksjon i plasmakonsentrasjonen homocystein.
Kolin og betain
En mangel i metylgruppen øker homocysteinnivået, slik at det kan reduseres homocysteinnivåer ved å få flere stoffer som metyldonorer, slik som kolin og betain. Hos rotter kan et høyt homocysteinnivå reduseres når tilskudd med kolin og betain ble oppnådd. [p, p]
østrogen
Høye østrogennivåer er forbundet med lavere gjennomsnittlige homocysteinnivåer. [P] Faktisk, under graviditet, er premenopausale og postmenopausale kvinner som er på østrogenerstatningsterapi, lavere, homocysteinnivåer i blodet. [P]
Dette forholdet mellom østrogen og homocystein kan forklare hvorfor menn viser et høyere homocysteinnivå enn kvinner. [P]
Det forklarer også hvorfor østrogenbehandling reduserer risikoen for kardiovaskulær sykdom. [P]
Fysisk aktivitet
I forsøket på rotter med en ondartet tumor forbedret styrketrening homocystein metabolisme og hjalp leveren bedre å regulere økt oksidativt stress. Øvelse hindret veksten av homocystein, som ville være forårsaket av en svulst, og bidro også til en økning i glutation. [P]
Stoffer som reduserer de skadelige effektene av homocystein
- Melatonin [P]
- Vitamin E [P]
- Alpha Lipoic Acid [P]
- Astragalus [P]
- Curcumin [P]
- statiner
- aspirin
Informasjonen på dette nettstedet har ikke blitt vurdert av noen medisinsk organisasjon. Vi søker ikke å diagnostisere og behandle noen sykdom. Informasjon på dette nettstedet er kun gitt til utdanningsformål. Du bør konsultere legen din før du handler på grunnlag av informasjonen hentet fra dette nettstedet, spesielt hvis du er gravid, pleier en mor, tar medisiner eller har noen medisinsk tilstand.
Homocystein: rolle i kroppen, normen i analysen, når viktig, årsakene til økningen og reduksjonen
Homocystein er en organisk forbindelse med lav molekylvekt, en ikke-proteinbasert svovelholdig aminosyre som ikke kommer fra mat, men oppnås som følge av visse biokjemiske prosesser som stadig forekommer i menneskekroppen. Syntese av dette stoffet utføres i løpet av aminosyremetabolismen, som foregår i mange stadier, kalt metionin og referert til som essensielle aminosyrer. Siden menneskekroppen ikke kan syntetisere det selvstendig, er det tvunget til å ta metionin fra animalske produkter (kjøtt, egg, osteprodukter). Imidlertid, med en tilstrekkelig mengde folsyre og B-vitaminer (B6, B12) i kroppen, som er aktivt involvert i homocystein metabolisme, kan den sistnevnte gjenoppta seg i metabolsk prosessen og bli methionin igjen.
Utvilsomt er metionin en essensiell aminosyre og er veldig nyttig for kroppen, men du kan forestille deg hvor mye stoffet av stoffskiftet homocystein vil økes hvis en person begynner å spise bare kjøtt og forbruker metionin i store mengder? Det er derfor noen pasienter, leger anbefaler sterkt å begrense forbruket av animalske produkter - høy homocystein skaper forholdene for dannelse av visse patologiske forhold. Hva - leseren vil finne ut i de følgende avsnittene.
Betydningen av homocystein...
Gjennomsnittlige verdier for homocystein i blodet hos en sunn voksen er 10-11 μmol / l, hos barn, uavhengig av kjønn - opptil 5 μmol / l, hos ungdom som har begynt puberteten - opptil 6 (jenter) - 7 (gutter) μmol / l.
I blodet kan denne ikke-protein-svovelholdige aminosyren (homocystein) være tilstede i tre molekylære varianter, men oftere (opptil 80%) kan det finnes i form av en forbindelse assosiert med plasmaproteiner (hovedsakelig med albumin). En egen genetisk patologi, samt noen overførte sykdommer som involverer en defekt i enzymer og en reduksjon i nivået av vitaminer, forårsaker en metabolsk forstyrrelse av dette metabolske produktet. Dette fører til overdreven akkumulering i cellene, intercellulær og interstitial væske og til slutt i plasma.
Høy homocystein utgjør en cytotoksisk effekt, noe som resulterer i celledød, og også negativt påvirker de vaskulære veggene, ettersom løsningen av overflaten skaper forhold for å tiltrekke seg "skadelig" kolesterol (LDL, VLDL) og kalsiumsalter til endotelskader, som er et egnet materiale for "konstruksjonen" av aterosklerotiske plaketter. Dermed er dette stoffet involvert i utviklingen av aterosklerose, forbedrer aggregering av blodplater og fremmer dannelsen av blodpropper. I denne forbindelse brukes bestemmelsen av konsentrasjonen av denne aminosyren sammen med andre laboratorieparametere (lipidspektrum, fibrinogen, CRP) for å vurdere graden av risiko for dannelsen av kardiovaskulær patologi.
En blodprøve for homocystein i en rutinemessig undersøkelse (fysisk undersøkelse, klinisk undersøkelse) er som regel ikke involvert, slik at de fleste ikke engang hørte om eksistensen. Men mange vil lære om det, planlegge barnets fødsel. Under graviditet (i en egen kategori av kvinner) oppnår et økt nivå av homocystein en særlig klinisk betydning.
Hvis konsentrasjonen av gimocystein øker under svangerskapet, er det fare for spontane miskramper, for tidlig fødsel, tromboembolisme (venøs), preeklampsi og eclampsia i den gravide kvinnen, samt ulike intrauterin abnormiteter som følge av oksygen sult av fosteret.
... og dens hastighet i blodet, avhengig av alder, kjønn og tilstand
Nivået på homocystein i plasma hos en voksen person er dannet gjennom årene. Fra og med barndommen, hele tiden øker den gradvis (med litt), endrer verdiene mot reduksjon bare under graviditet hos kvinner, noe som indikerer at alt går i henhold til planen i hemostasisystemet (med andre normale indikatorer). Det laveste innholdet av dette stoffet av metabolisme av metionin er observert hos barn, og uten hensyn til kjønn. Forskjeller vil bli merkbare bare når gutter og jenter når puberteten. I puberteten begynner gutter å overskride jenter i form av homocystein og opprettholde denne "overlegenhet" gjennom livet på grunn av mer utviklet muskelmasse (hos menn).
Imidlertid er det mulig å skrive om normen av homocystein i blodet i henhold til alder og kjønn så mye som du vil, men det tilfredsstiller ikke leserens interesse, hvis det ikke er klart at verdiene ikke vises i tabellen:
* Nivået på homocystein under graviditet varierer også avhengig av varigheten:
- Ved slutten av første trimester anses indikatoren for å være normal, ligger i området fra 4 til 12 μmol / l;
- I andre trimester øker ikke-proteinaminosyren til 5,7-12,4 μmol / L;
- Den høyeste homocystein (med fokus på nedre grense) er observert i tredje trimester og varierer fra 6 til 12 μmol / L.
Når du planlegger en graviditet, tas en laboratorietest, som for eksempel en blodprøve for homocystein, uten hensyn til det, hvor kvinner med en historie med miskramper, stillbirths, for tidlig avlivning, etc. får spesiell oppmerksomhet.
Forhøyede nivåer av homocystein - hyperhomocysteinemi (HHC) under graviditet, er direkte relatert til tilstanden til blodkoagulasjonssystemet og har en viss likhet med antifosfolipid syndromet. Begge disse patologiske forholdene (HHC og APS) bidrar til forbedring av blodplateaggregasjon, gir betingelser for dannelse av blodpropper og derved kompliserer graviditetsforløpet, øker risikoen for ulike komplikasjoner og uønskede konsekvenser. Den eneste forskjellen mellom dem er at i det første tilfellet utløser den patologiske prosessen homocystein akkumulert i store mengder, og i andre tilfelle spiller antifosfolipidantistoffer hovedrollen.
Homocystein under graviditet og planlegging
Gift par som planlegger ankomst av en ny person til denne verden med alt ansvar og drømmer om å se ham sunt, smart og muntert, blir undersøkt og bestått de nødvendige tester på forhånd. Blant annet laboratorietester, er homocystein også til stede, sammen med andre indikatorer for koagulogram, som gjenspeiler tilstanden til hemostasisystemet.
Hvis homocystein økes i blodprøven, er det nødvendig å indikere årsaken til dette avviket, som legen må:
- Referere en kvinne til ytterligere laboratorietester: bestemme plasmakonsentrasjoner av kreatinin, skjoldbruskstimulerende hormon (TSH), cyanokobalamin (vitamin B12), pyridoksin (vitamin B6), folsyre og spørre om pasientens matpreferanser - kanskje et økt innhold av den beskrevne aminosyren skyldes overdreven inntak av metionin med mat;
- Finn ut om den forventede moren ikke er for ofte til å bruke en sterk kaffe for å øke sin vitalitet, ikke har slike usunne vaner som røyking, er hun ivrig i helgene (og ikke bare) å delta på fornøyelsesarrangementer som involverer forbruket av alkoholholdige drikker;
- Finn ut om en kvinne har nok fysisk trening som hun mottar daglig, eller burde du tenke på å øke aktiviteten din (sykle, gå på skøytebane, gå på tur eller bare ikke glem om kveldsturer).
Under graviditet (nylig) er det en liten reduksjon i nivået av homocystein, som refererer til de fysiologiske responsene til en sunn organisme for endringene som oppstår. Dermed, hvis det i første trimester plutselig viser seg at denne indikatoren er senket, så er det ikke nødvendig å bekymre deg for tidlig, alt vil komme seg over tid. I tillegg tilordner legene dette symptomet til antall positive, fordi det antas at en reduksjon i indikatorens verdier indikerer at alt er fint med placentasirkulasjon. Det eneste som kan skje i første trimester er homocysteinens feil - det lave nivået kan forverre tilstanden til den gravide kvinnen noe, men dette skjer sjelden.
Video: om homocystein og graviditet
Når er homocystein forhøyet og... senket?
En blodprøve for homocystein bidrar til å bestemme ikke bare risikoen for kardiovaskulære sykdommer og forhindre komplikasjoner under graviditeten. Denne laboratorietesten brukes i andre tilfeller når det antas at denne indikatoren er forhøyet og allerede har begynt å delta i utviklingen av patologiske prosesser i kroppen. Grunnen til å kontrollere homocysteinnivået er følgende tilstander:
- Diabetes mellitus (hyperhomocysteinemia i diabetes provoserer ofte nefropati eller retinopati);
- Alzheimers sykdom, senil demens (høy homocystein - økt risiko for permanent minnefall);
- Homocystinuria er en sjelden genetisk (autosomal recessiv) sykdom forårsaket av en forstyrrelse av homocystein metabolisme forbundet med en arvelig anomali av individuelle enzymer (det vil bli kort beskrevet nedenfor);
- Mangel på folater og vitaminer fra gruppe B i matvarer (B6, B12...) eller et overskudd i mat av uunnværlig aminosyremetionin (sistnevnte refererer til elskere av kjøttretter og er knapt anvendelig for vegetarianere);
- Langvarig mangel på produksjon av skjoldbruskhormoner og nedsatt funksjon (hypothyroidisme);
- Psoriasis (høy alvorlighetsgrad);
- Nyresvikt;
- Hyperproliferative prosesser;
- Bruk av visse legemidler: immunosuppressive midler (penicillamin, cyklosporin), antiepileptika (fenytoin, karbamazepin), antimetabolitter (metotreksat er en folsyreantagonist);
- Usunn livsstil uten regime og restriksjoner: dårlige vaner - røyking og drikking av store mengder alkohol (små doser alkohol, tvert imot, noe reduserer nivået på denne indikatoren), overdreven masse koffein med hyppig bruk av kaffe, hypodynami.
Når nivået av homocystin senkes, pleier legene vanligvis ikke å være oppmerksom på dette faktum - dette skjer sjelden, og har ingen spesiell klinisk betydning. Men for eksempel faller homocystein nivåer i multippel sklerose. Hvis en lignende demyeliniserende sykdom mistenkes, utover hemostasiogrammet, utføres mange andre laboratorieundersøkelser (og ikke bare) studier. Også homocystein er en del av et koagulogram, som er obligatorisk foreskrevet for diabetes, men det er ikke den viktigste laboratorietesten som etablerer diagnosen.
homocystinuri
Tilbake til de patologiske forholdene som er forbundet med uorden ved utveksling av svovelholdige aminosyrer, er det umulig å ignorere de mest direkte relaterte til metabolismen av homocystein-sykdom - homocystinuri. Homocystinuria er en sjelden arvelig (autosomal recessiv) sykdom, som skyldes fraværet av et av enzymene (syntetase) involvert i metabolske reaksjoner. På grunn av den betydelige skade på vitale systemer (kardiovaskulær, muskuloskeletalt, nervøs), gir denne sykdommen en rekke symptomer:
- Psykisk retardasjon og mental retardasjon;
- Konvulsive anfall
- Ulike manifestasjoner av skjelettabnormiteter (høy vekst, brystdeformitet, skoliose, etc.);
- Tendens mot tromboembolisme, trombose (både venøs og arteriell);
- Oftalmologisk patologi (atrofi av optiske nerver, lins subluxasjon, grå stær, glaukom);
- hypertensjon;
- Unaturlig rødhet i ansiktets hud (kinn).
Blant de viktigste laboratorietester som bekrefter forekomsten av alvorlig patologi i forbindelse med utveksling av svovelholdige aminosyrer, er ikke den siste rollen bestemmelse av homocysteinkonsentrasjon i fersk isolert urin (denne forbindelsen, utskilt av nyrene opptil 1 mg / dag hos en sunn person, oppdages ikke normalt).
Som konklusjon
Tydeligvis er en laboratorieprøve designet for å beregne konsentrasjonen av homocystein i biologiske væsker (blod, urin), uten å se på dens ganske smale berømmelse, en svært viktig diagnostisk metode. Det er uunnværlig i obstetrisk praksis når du planlegger graviditet, så vel som gjennom svangerskapet, når det er gjort for å forhindre alvorlige komplikasjoner som påvirker helsen til mor og barn. I tillegg gir denne laboratorieindikatoren betydelig hjelp til å bestemme graden av risiko for å utvikle kardiovaskulær patologi, noe som fører til oversikten over årsakene til at arbeidstidsbefolkningen for tidlig går til en annen verden.
Blodprøven for homocystein er ikke noe spesielt enn andre biokjemiske studier. Det tas om morgenen på tom mage som en del av et koagulogram, det krever ikke ytterligere forberedelser. Når det gjelder urin tatt for å diagnostisere homocistinuri, bør den analyseres umiddelbart, testen skal utføres så snart som mulig og bare arbeide med det nyoppnådde materialet, ellers homocystein, ustabil i urin, vil raskt oksidere og bli homocystein disulfid og derfor vil ikke bli funnet. Og diagnosen vil forbli i noen tid i spørsmålet...