Genetisk trombofilianalyse-transkripsjon

Genetisk trombofili er en kronisk tilstand der det er en økt tendens til å danne blodpropper. Patologi refererer til en genetisk mutasjon. Det kan dannes spontant på stadium av intrauterin utvikling, det er arvet. Deretter vil vi se nærmere på hva genetisk trombofili er, utførte tester, deres tolkning.

Hva er genetisk trombofili

Mange mennesker forveksler trombose og trombofili. Den første sykdommen er anskaffet, og den andre er ofte arvelig.

Trombofili kan være kronisk, men det fører ikke alltid til trombose. Under patologien øker risikoen for dannelse av vaskulær trombose.

Å forstå at dette er en arvelig type patologi kan være av følgende grunner:

• dannelsen av trombose opptil 30 år;
• posttrombotiske komplikasjoner;
• obstruksjon av lungearterien eller mesenteri.

Når disse symptomene oppstår, utføres en blodprøve for genetisk trombofili, ulike undersøkelser.

Faren for patologi er at den kan føre til dannelse av blodpropper på steder der de ikke er nødvendig. Dette vil utløse myokardinfarkt, lungeinfarkt eller til og med pasientens død.

Denne patologiske tilstanden er preget av langvarig behandling, plutselige komplikasjoner i form av blodpropp i blodåren.

Under en sykdom kan en blodpropp feste på kargenes veggen og provosere utviklingen av betennelse (flebotrombose) eller blokkere den.

Årsaker til utvikling

Å forstå årsakene til arvelige sykdommer må forstå problemet med genmutasjoner.

Gener er ikke konstant, varierer med forskjellig frekvens. Av denne grunn vises nye tegn: nyttig og skadelig. Trombofili refererer til sistnevnte.

For å provosere skadelige mutasjoner kan slike faktorer som:

• menneskeskapte katastrofer;
• dårlig økologi;
• bruk av GMO, kosttilskudd og medisiner;
• ingen rettidig forespørsel om medisinsk behandling;
• stråling stråling.

Det er umulig å forutse hvilket gen som påvirkes av visse faktorer. Dette er en tilfeldig prosess.

Typer av genetisk trombofili

Alle typer trombofili genetikk er arvelige, de er delt mellom seg selv basert på funksjonene i patologien.

Følgende faktorer skiller seg ut:

1. Genetisk predisposisjon. I dette tilfellet kan en arvelig faktor påvirke dannelsen av trombose.
2. Primær fødsel. Denne faktoren kommer fra en genomisk mutasjon. Vanligvis dannet tidlig i svangerskapet og er arvet.
3. Arvelig faktor. Denne tilstanden oppstår på grunn av forstyrrelser i genomiske strukturer og som følge av spontan mutasjon. Denne patologien utvikler seg under prenatal utvikling, og den videre prognosen vil helt avhenge av graden av gendeformasjon.

Viser et slikt brudd på seg selv på forskjellige måter.

En analyse av risikoen for trombofili vil bidra til å bestemme risikoen for pasientens helse.

symptomer

Trombofili er oftest asymptomatisk. Pasienten er kanskje ikke klar over sykdommen.

I noen tilfeller kan det manifestere seg som en skarp formasjon av dyp venetrombose. Denne sykdommen er uttrykt av alvorlig hevelse og smerte i bena.

Huden får en blå hue, det er lungeemboli.

diagnostikk

Diagnose av genetisk trombofili krever laboratorietester. Gjør dem i de tilfellene hvis:

• denne sykdommen er tilstede i slektninger;
• det er behov for en operasjon som kan utløse trombose;
• dyp venetrombose dannet i ung alder;
• det er tromboflebitt i friske overfladiske årer.

Og også med tap av fosteret i en periode på mer enn 20 uker.

Det er ingen spesielle instruksjoner for hvordan man skal passere en genetisk analyse for trombofili. Blodprøvetaking skjer om morgenen på tom mage.

Hos barn tas et alkalisk epitel for analyse. Pre-mouth baby skylles med kokt vann.

Materialet samles med en bomullspinne, så smerten er utelukket.

Egenskaper ved blodprøver

Blodprøven for arvelig trombofili er spesifikk og ekstremt grundig. For å nøyaktig diagnostisere sykdommen er screening basert på polymerasekjedereaksjonen nødvendig.

Under dem undersøkes spesifikke blodkoagulasjonsindikatorer, eksisterende prosesser på gennivå.

Under denne undersøkelsen:

• Leidenmutasjon er bestemt,
• protrombutert mutasjon kontrolleres;
• en mutasjon av MTHFR-genet og noen plasminogener detekteres.

En analyse av trombofili-genet er rettet mot å påvise nærvær eller fravær av mutasjonsprosesser i blodet.

Typer av spesifiserende analyser

Alle analyser kan deles inn i to deler. I utgangspunktet utføres en fullstendig blodtelling. Det viser nivået på røde blodlegemer og blodplater.

Deres hengende konsentrasjon er en indikator for den andre delen av studien. Disse er spesifikke tester som bidrar til å etablere patologi.

Disse inkluderer:

1. Koagulasjon. Blodet i dette tilfellet er tatt fra en vene. I løpet av denne studien studeres koagulerbarheten.
2. APTT. Blodprøver forekommer også fra en blodåre. Eksamen utført i laboratoriet. Det skaper forhold som bidrar til å bestemme tidspunktet for dannelsen av en blodpropp.
3. Protrombotisk tid I dette tilfellet kontrolleres blodkoagulasjonsfrekvensen under påvirkning av eksterne faktorer.
4. Prothrombin Index.
5. D-dimer. Det er et protein som er involvert i dannelsen av blodpropper. Det dannes under nedbrytningen av fibrin.

Dette er de viktigste analysene som utføres, noe som gjør oss i stand til å forstå hva de skal gjøre neste og om det er behov for flere studier.

Den endelige diagnosen lar deg sette bestemte markører av trombofili.

Dekryptering av resultatene

Disse analysene er foreskrevet av kirurger, terapeuter, phlebologer, men deres hematolog er involvert i å dechiffrere dem. Han vil også kunne bestemme alvorlighetsgraden av sykdommen og foreskrive den nødvendige behandlingen.

Heterozygot Faktor V Leiden

Hvis blodprøven viste en mutasjon i F5-genet, indikerer dette et brudd på blodproppene. Det er et plasmaprotein som regulerer dannelsen av blodpropper. Det er endringer i F2- og F5-gener som påvirker utviklingen av trombofili.

Under genmutasjon erstattes guanin av adenin. Med denne forandringen øker risikoen for blodpropper.

Patologiske effekter kan oppstå selv med en kopi av det skadede genet.

Noen ganger opptrer ikke bruddet så lenge det ikke er noen innflytelsesfaktorer. Dette er graviditet, p-piller, røyking.

Heterozygot protrombin G20210A og deres mutasjon

F2-genet er en forløper for trombin, som er involvert i blodpropper. Det er syntetisert i leveren og sirkulert gjennom kroppen i blodet.

Med mangel på vitamin K reduseres nivået. Dette kan føre til blødning.

Under mutasjonen blir guanin også erstattet av adenin.

Bærer av allel En øker risikoen for blodpropper.

Protein S-mangel

Det er syntetisert i leveren. K-vitamin er avhengige, og mangelen er arvet.

Protein C-mangel

Dette proteinet er også syntetisert i leveren, aktiveres av trombin i samspillet med protein S. Sammen regulerer de blodkoagulasjon.

Trombofili under graviditet. Sykdomsfarer

Trombofile mutasjoner er patologier som kan påvirke utviklingen av graviditet. Sammen med en høy sannsynlighet for trombose kan de føre til abort av barnet, forsinkelsen av sin prenatale utvikling.

Årsaken til abort i dette tilfellet er plasentabrudd, forårsaket av problemer i sirkulasjonssystemet.

Oppsigelse av graviditet skjer både en gang etter unnfangelsen, og litt senere.

Negativt på fosteret begynner sykdommen å påvirke fra 10 uker. I løpet av denne perioden begynner mikrothrombene å sirkulere gjennom blodkarrene i moderkaken. De forhindrer barnet på å få de nødvendige oksygen og næringsstoffer.

I fravær av tilstrekkelig behandling kan svangerskapet avta. Med sin bevaring i begynnelsen, går den andre trimesteren uten komplikasjoner. Men fra den tredje er det fare for tidlig fødsel.

Hvis protein C er mangelfull, kan fosteret dø i utero eller etter fødselen. Fokus på nekrose og sår vises på nyfødtens hud, trombose i hjernens kar er hyppige.

På grunn av alvorlige komplikasjoner under barnebarnet, er det nødvendig å gjennomføre tester før graviditet. Dette vil bidra til å se alle mulige farer.

Også, ikke selv-medisinere. Det er nødvendig å konsultere en lege i tide og følge alle sine anbefalinger i fremtiden.

Analyse av genetisk trombofili: hvor viktig er fakta om sykdommen

I dag foreskriver phlebologer og vaskulære kirurger ofte laboratorietester for genetisk trombofili, hele spekteret av forskning er dyrt, og ikke alle har råd til det. I denne forbindelse oppstår spørsmålet, er det virkelig nødvendig å motstå overtalelse av en lege og bli testet for genetiske sykdommer.

Generelle bestemmelser

Trombofili er en sykdom forbundet med blodets evne til å danne blodpropper inne i karet. Mutasjoner i gener kan provosere et brudd på blodkoaguleringssystemet og derved fremkalle trombose.

Av deres natur kan forstyrrelser i blodgassystemet skyldes en økt effekt av fibrin, nedsatt antikoagulasjonsfunksjon eller nedsatt prokoagulant. I alle tre sykdomsgruppene kan det være patologier karakterisert ved et alvorlig kurs og omvendt.

Standardinstruksjoner for sykdomsadministrasjon eksisterer ikke, siden det er tusenvis av genetiske mutasjoner, og livsstilen til hver person er vesentlig forskjellig fra andre, derfor vil manifestasjonene av sykdommen være forskjellig. Forekomst av trombose av dype kar, inkludert venøs slag, i ung alder, krever nøye overvåkning av pasienter, samt en grundig diagnose av sykdommer.

Hvem bør be om hjelp

De vanligste testene for trombofili er foreskrevet av en phlebologist eller hematolog, når mistanke om genetiske sykdommer kan spille en avgjørende rolle i senere liv.

Når det er mest sannsynlig:

1. Under graviditet, som er ledsaget av venetrombose hos moren. Et slikt tiltak er ofte obligatorisk fordi sykdommen er arvet. Å ha et barn med trombofili krever ofte nødhjelp.
2. Unge mennesker med dyp venetrombose, samt en unormal plassering av blodpropper. Det er kjent at de første utbruddene av trombose ofte oppstår i barndommen eller ungdomsårene. Normalt finnes tegn på "tykt blod" hos personer eldre enn 40-50 år.
3. Barn av pasienter med diagnostisert trombofili. Sykdommen er arvet fra generasjon til generasjon gjennom årene, så identifisering av genmutasjoner i neste generasjon er et viktig aspekt av livet. Pasienter med arvelig patologi må overholde forebyggende tiltak for ikke å provosere utseende av blodpropper.
4. Pasienter der trombose begynte å oppstå som følge av skade, eller etter omfattende kirurgiske inngrep. Beslutningen om behovet for å foreta en analyse av medfødt trombofili er laget av kirurgen, men det er viktig å ta hensyn til koagulogrammets data, dersom det ikke gir noen bekymringer til legen, så er det ikke nødvendig å undersøke.
5. Pasienter med hyppig tilbakevendende trombose, og deres barn. Kanskje årsaken til tilbakevendende trombose blir trombofili, slik at deres forebygging blir en viktig sammenheng i pasientens livskvalitet.
6. Pasienter med antikoagulant immunitet. Redusert reaksjon på medikamenter av en rekke antikoagulantia er en direkte indikasjon for diagnostisering av pasienten, ellers kan behandling av trombose på grunn av arvelighet ta lang tid.

Hvordan går det?

Analyser er en ganske vanlig prosedyre. Alle passerte sannsynligvis standardtestet for tester for å finne en jobb, en skole, en barnehage. Generelt varierer laboratorietesting for genetiske mutasjoner bare innenfor laboratoriet, og for vanlige pasienter er prosedyren ganske kjent.

Venøst ​​blod

Venøst ​​blod inneholder ikke bare genetisk informasjon, men også detaljert informasjon om sammensetning, viskositet og tilstedeværelse av sykdomsmarkører. I noen tilfeller foreskriver legen ikke bare analysen av mutasjoner i gener. Informasjonen i blodet bidrar til å korrigere pasientens behandling ytterligere.

Så hva må gjøres:

1. Velg en klinikk eller et laboratorium. Hvis du stoler på en klinikk, fordi du har brukt tjenestene mange ganger, og du vet at de gir pålitelig informasjon, så er det bedre å vende seg til dem. Hvis det ikke finnes en slik klinikk, spør legen om å anbefale et slikt laboratorium.
2. Gå til riktig ernæring. Fettmat påvirker betydelig en rekke indikatorer. Analyse av arvelig trombofili krever ikke spesielle restriksjoner, men minst 24 timer før prosedyren er det bedre å avstå fra å spise fettstoffer.
3. Gi opp dårlige vaner. Alkohol og sigaretter bør elimineres en uke før tester, men i tilfelle av tunge røykere blir denne tilstanden nesten umulig, slik at pause mellom bloddonasjon og siste røykpause skal være minst 2 timer.
4. Kom sulten. Alle laboratorieblodprøver må tas på tom mage. Generelt er det nok å spise middag og gi opp frokost, hvis du ikke sover om natten og finn ut hva "fasting" er vanskelig, så nekter du mat 6-8 timer før du går til klinikken.
5. Stol på sykepleieren. Det er ingen manipulasjoner som går utover det vanlige. Hvis du noen gang har donert blod fra en vene, vil prosedyren være lik. For klarhet er prosessen med blodprøvetaking presentert på bildet.

Buccal epitel for diagnose

Noen ganger utføres forskning ved å ta epitelet. Denne metoden er smertefri og ganske egnet for barn i alle aldre.

Hva du trenger å vite om denne metoden:

1. På samme måte som i tilfelle av venøst ​​blod, er det nødvendig å bestemme klinikken.
2. Pass på å følge munnhygiene.
3. Før du analyserer arvelig trombofili, skyll munnen din med kokt vann.
4. Skraping tar en bomullspinne, noe som betyr at ingen ubehag det ikke leverer.

Tips! Vanligvis er det et glass vann i enhver klinikk, men bare hvis det er bedre å ta en flaske kokt vann på forhånd.

Er det verdt å gjøre

I de fleste tilfeller stoppes pasientene av enten frykten for prosedyren eller prisen.

Selvfølgelig er en omfattende undersøkelse med en pris på ca 15 000 ikke for alle, men hvorfor er det viktig å vite dataene om sykdommen:

1. Tilstedeværelsen av medfødt trombofili krever pasientens oppmerksomhet til livsstil. For å unngå tromboembolisme er det nødvendig å følge visse regler, og i noen tilfeller ta selv medisiner.
2. Kombinert trombofili. Tilstedeværelsen av en patologi utelukker ikke tilstedeværelsen av en annen, genetiske mutasjoner kan arves fra to foreldre med forskjellige typer trombofili.
3. Stillbirth og abort. Barn som arver det samme genet fra to foreldre, er født døde. Dermed er en genetisk analyse av blod for trombofili under graviditetsplanlegging fullt ut begrunnet. Det er diagnostisk signifikant å få data om mutasjonen av to foreldre, ikke bare en.
4. Rolig. Du kan godta studien på grunn av sin egen ro, fordi hvis foreldrene hadde trombofili, blir barnet ikke nødvendigvis født med en slik mutasjon.

Utvilsomt kan du gjennomføre separate studier på en bestemt type mutasjon. Det vil si at foreldre med en bestemt type trombofili, hvis det er bekreftet, kan diagnostisere barnet for denne typen lidelse.

Også, hvis vi tar i betraktning at det ikke er så mange vanlige trombofili, kan vi bare analysere de vanligste patologiene.

• Sykdomsfaktor V-Leiden;
• Mutasjon av protrombin;
• Mutasjon i antitrombin 3 gener;
• Defekt av proteiner C eller S;
• Hyperhomocysteinemi.

Hvis du vil vite litt mer om disse typer trombofili, kan du se videoen i denne artikkelen. Alle disse mutasjonene kan ikke manifestere seg, eller omvendt har åpenbare kliniske manifestasjoner. Noen av dem kan kjøpes i løpet av livet, noe som betyr at analysen for medfødt patologi ikke vil vise tilstedeværelsen av mutasjon.

Omfattende undersøkelse inneholder dessverre ikke alle typer trombofili, men bare den vanligste og klinisk signifikante. Data om en omfattende undersøkelse er presentert i tabellen nedenfor.

Trombofilietester og -tester: resultater og resultater (med priser)

Trombofili er en kollektiv begrep, hvorav det menes et brudd på hemostasen i menneskekroppen, som fører til trombose, det vil si dannelsen av blodpropper og blokkering av blodårene av dem, ledsaget av karakteristiske kliniske symptomer. For tiden antas det at arvelig komponent er viktig i utviklingen av trombofili. Det har blitt funnet at sykdommen oftest forekommer hos mennesker som er utsatt for det - bærere av visse gener. Nå er det en mulighet til å analysere for trombofili, det vil si å bestemme følsomheten på grunn av et sett gener til dannelsen av blodpropper. Analysens detaljer vil bli diskutert nedenfor.

Til hvem er tildelt

Analyse av genetisk trombofili kan passere enhver person, fordi studien enkelt utføres og ikke har kontraindikasjoner. Men ifølge leger er det ikke fornuftig å diagnostisere alle på rad. Derfor anbefales det å identifisere trombofili markører for følgende kategorier av pasienter:

• Nesten alle menn.
• Folk over 60 år gammel.
• Blodfamilien til personer som hadde trombose av en uklar natur.
• Kvinner under graviditet med risiko for trombose, samt planlegger graviditet og tar orale prevensjonsmidler til pasienter.
• Personer med kreftpatologi, autoimmune prosesser og metabolske sykdommer.
• Pasienter etter operasjon, alvorlige skader, infeksjoner.

Spesifikke indikasjoner for analyse av trombofili, som er forårsaket av genpolymorfisme, programmeringsprosesser av blodkoagulasjon, er tidligere eksisterende patologier av graviditet hos kvinner: spontan avbrudd, dødfødsel, for tidlig fødsel. Også i denne kategorien er kvinner som hadde trombose under graviditet. Det er disse pasientgruppene som bør undersøkes først. Testen vil tillate deg å identifisere endringer assosiert med polymorfisme av kodende gener, og foreskrive nødvendig behandling. Terapi vil bidra til å forhindre fosterdød, trombose i tidlig og sent postpartumperioder, fosterpatologi under neste graviditet.

For dannelse av blodpropper ansvarlig serie gener.

Essensen av studien

I genetikk er det noe som genpolymorfisme. Polymorfisme innebærer en situasjon hvor forskjellige varianter av samme gen kan være ansvarlige for utviklingen av samme egenskap. Generene som er ansvarlige for polymorfisme og som er "initiatorene" av trombofili er:

1. Genene av blodkoaguleringssystemet.
2. Genet som koder for protrombin.
3. Genet som koder for fibrinogen.
4. Glykoprotein-genet la.
5. Gener som er ansvarlig for vaskulær tone, etc.

Det vil si at det er mange gener ansvarlig for polymorfisme. Dette forklarer hyppigheten av forekomsten av tilstanden, vanskeligheten ved diagnose, samt mulige vanskeligheter med å finne årsakene til visse patologier. Om polymorfisme og arvelig eller medfødt trombofili regner de som regel når alle andre årsaker som fører til trombose er utelukket. Selv om det i virkeligheten forekommer genpolymorfisme hos 1-4% av befolkningen i en befolkning.

Hvordan er det

Testen utføres på grunnlag av et konvensjonelt laboratorium, hvor de nødvendige forholdene for den sterile oppsamlingen av materiale er opprettet. Avhengig av ressursene til den medisinske institusjonen, kan analysen ta:

• Buccal epitel (buccal epitel).
• Venøst ​​blod.

Ingen spesiell forberedelse er nødvendig for analysen. Den eneste mulige tilstanden er kanskje bloddonasjon på tom mage. Alle intrikatene må snakke på forhånd med spesialisten som sendte deg til testen. Legen vil fortelle deg hvordan du skal ta testen og hvordan den er riktig kalt.

resultater

Dekoderingsanalyse har sine egne egenskaper. Faktum er at forskjellige pasienter, med hensyn til informasjon om tidligere sykdommer, generell tilstand, samt hvorfor en test er foreskrevet, kan tilordnes en studie av ulike indikatorer. En liste over de mest anbefalte vil bli presentert nedenfor.

Plasminogenaktivatorinhibitor. I løpet av denne analysen er "arbeidet" av genet som er ansvarlig for aktiveringen av fibrinolyseprosessen, det vil si spaltningen av blodpropp, bestemt. Analysen avslører følsomheten hos pasienter med arvelig trombofili til utvikling av hjerteinfarkt, aterosklerose, fedme, koronar hjertesykdom. Dekoding analyse:

• 5G 5G - nivå i det normale området.
• 5G 4G - mellomverdien.
• 4G 4G - økt verdi.

Det er ingen normale verdier for denne indikatoren. Således er bare polymorfismen av et gen bestemt.

Nivået av fibrinogen - det viktigste stoffet involvert i prosessen med trombusdannelse, bestemmes av markørfibrinogenet, et beta-polypeptid. Diagnostikk lar deg identifisere polymorfismen av genet som er ansvarlig for nivået av fibrinogen i blodet, noe som er viktig i tidligere graviditetspatologier (abort, patenter av patenta). Resultatene av analyse av trombofili antyder også en risiko for hjerneslag, trombose. transkripsjon:

• G G - konsentrasjonen av stoffet tilsvarer normen.
• G A - en liten økning.
• A A - et betydelig overskudd av verdien.

Arbeidet med koagulasjonssystemet og tilstedeværelsen av genetisk trombofili vurderes også ved nivået av koagulasjonsfaktoren 13. Dekoding av analysen gjør det mulig å identifisere følsomheten for trombose og utviklingen av myokardinfarkt. Diagnostikk avslører følgende mulige varianter av genpolymorfisme:

• G G - faktoraktiviteten er normal.
• G T er en moderat nedgang i aktiviteten.
• T T - en betydelig reduksjon. Ifølge studier, i kohorten av mennesker med T T-genotypen, er trombose og komorbiditeter mye mindre vanlige.

Diagnostiser mutasjon Leiden, ansvarlig for tidlig utvikling av tromboembolisme, trombose, preeklampsi, tromboemboliske komplikasjoner som oppstår under graviditet, iskemiske slag, kan du bestemme nivået av koagulasjonsfaktor 5 kodet av F5 genet. Koagulasjonsfaktoren er et spesielt protein som finnes i humant blod som er ansvarlig for koagulering av blod. Hyppigheten av forekomsten av den patologiske allelen til genet er opptil 5% i populasjonen. Diagnostiske resultater:

• G G - konsentrasjonen av stoffet tilsvarer normen. Det er ingen genetisk trombofili.
• G A - en liten økning. Det er en predisponering for trombose.
• A A - et betydelig overskudd av verdien. Diagnose viste en predisponering for økt blodpropp.

Diagnosen av Leiden-mutasjonen bestemmer blodets koagulasjonsfaktor.

Hos kvinner med forventet fremtidig kvinnelig kjønnshormonbehandling eller pasienter med behov for å bruke orale prevensiver, anbefales en diagnose av faktor 2-nivået i blodproppsystemet. Dens definisjon gjør det mulig å identifisere risikoen for tromboembolisme, trombose, hjerteinfarkt under graviditet og under behandling. Faktor 2 i blodproppssystemet er kodet av F2-genet, som har en viss polymorfisme. Faktoren er alltid tilstede i blodet i en inaktiv tilstand og er en forløper for trombin - et stoff som er involvert i koaguleringsprosessen. Ved slutten av diagnosen kan følgende resultat angis:

• G G - det er ingen genetisk trombofili og forhøyet blodkoagulasjon.
• G A - det er en predisponering for trombose. Heterozygot form av trombofili.
• A A - høy risiko for trombose.

Legen, i tillegg til genetiske markører av trombofili, kan tilordnes relaterte studier, som definisjonen av D-dimer, som er en markør for trombose. D-dimer er et fragment av spaltet fibrin og vises i prosessen med oppløsning av en blodpropp. Med unntak av gravide vil analyseresultatene bli vurdert som normale når referanseværdiene på 0-0,55 μg / ml ligger innenfor referanseverdiene. Med økningen i svangerskapet øker indikatorens verdier. Økningen i verdien kan observeres ikke bare i trombofili, men også i en rekke onkologiske sykdommer, patologi i kardiovaskulærsystemet og leveren, etter skader og nyere operasjoner. I disse tilfellene vil diagnosen trombofili være uinformativ.

APTT-analysen er utført for å vise den samlede operasjonen av blodkoagulasjonskaskaden.

Nesten rutinemessig analyse er analysen med navnet APTT, det vil si definisjonen av aktivert partiell tromboplastintid, det vil si tidsintervallet hvor dannelsen av blodpropp forekommer. Verdien av analysen viser ikke så mye tilstedeværelsen av arvelig trombofili, som det generelle arbeidet i blodkoagulasjonskaskaden.

Andre markører av medfødt trombofili er også tildelt: Definisjon av integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoaguleringsfaktorer 7 og 2, metylenfolatreduktase. Også for diagnostisering av arbeidet i koagulasjonssystemet, bestemmes nivåene av fibrinogen, triglyserider, homocystein, kolesterol, antitrombin 3 og trombintid. Hvilke typer tester skal utføres, indikerer legen, gitt de direkte indikasjonene for diagnose.

Gjennomsnittlige priser

Analyse av arbeidet med gener som er ansvarlig for polymorfisme og tilstedeværelsen av medfødt trombofili er ikke en rutinemessig studie, derfor er diagnosen knapt mulig basert på den gjennomsnittlige medisinske institusjonen. I større medisinske sentre og i kommersielle klinikker utføres undersøkelse ved hjelp av et spesielt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Kostnaden for slik forskning kan variere betydelig. Hvor mye er studien, kan du finne ut direkte på sykehuset hvor den skal holdes.

Genetisk risiko for trombofili (avansert)

Omfattende genetisk analyse, som gjør det mulig å bestemme risikoen for trombofili. Det er en molekylærgenetisk undersøkelse av gener for blodkoagulasjonsfaktorer, blodplate-reseptorer, fibrinolyse, folsyre metabolisme, endringen i aktiviteten som direkte eller indirekte forårsaker en tendens til økt trombose.

Hva biomateriale kan brukes til forskning?

Buccal epitel, venøst ​​blod.

Hvordan forbereder du på studien?

Ingen trening nødvendig.

Mer om studien

Som et resultat av ulike patologiske prosesser i blodårer kan blodpropper dannes som blokkerer blodstrømmen. Dette er den hyppigste og ugunstige manifestasjonen av arvelig trombofili - en økt tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til utvikling av arteriell og venøs trombose, som igjen er årsaken til hjerteinfarkt, iskemisk hjertesykdom, hjerneslag, lungeemboli etc.

Hemostasesystemet inkluderer faktorer for blodkoagulasjon og antikoaguleringssystemer. I normal tilstand er de i balanse og gir blodets fysiologiske egenskaper, forhindrer økt trombusdannelse eller omvendt blødning. Men når den blir utsatt for eksterne eller interne faktorer, kan denne balansen bli forstyrret.

I utviklingen av arvelig trombofili, som regel, deltar gener av koagulasjonsfaktorer og fibrinolyse, samt gener av enzymer som kontrollerer folsyre metabolisme, del. Krenkelser i denne metabolismen kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære lesjoner (gjennom en økning i homocysteinnivået i blodet).

Den mest signifikante forstyrrelsen som fører til trombofili er en mutasjon i genet for koagulasjonsfaktor 5 (F5), også kalt Leiden. Det manifesteres av motstanden av faktor 5 til aktivert protein C og en økning i dannelseshastigheten av trombin, som et resultat av hvilken prosessen med blodkoagulering forsterkes. Også en viktig rolle i utviklingen av trombofili spilles av en mutasjon i protrombin-genet (F2), assosiert med en økning i nivået av syntese av denne koagulasjonsfaktoren. Med disse mutasjonene øker risikoen for trombose betydelig, særlig på grunn av provokasjonsfaktorer: Orale prevensjonsmidler, overvekt, fysisk inaktivitet etc.

I bærere av slike mutasjoner er sannsynligheten for ugunstig graviditet høy, for eksempel abort, intrauterin vekstretardasjon.

Predisponering mot trombose kan også skyldes en mutasjon av FGB-genet som koder for fibrinogen-beta-underenheten (genetisk markør FGB (-455GA). Resultatet er en økning i fibrinogensyntese, noe som resulterer i økt risiko for perifer og koronar trombose, risikoen for tromboemboliske komplikasjoner under graviditet og fødsel i postpartum perioden.

Blant de faktorene som øker risikoen for trombose, er blodplate-reseptorgener veldig viktige. Denne studien analyserer den genetiske markøren for blodplate-reseptoren for kollagen (ITGA2 807 C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Når en reseptorgen-defekt til kollagen øker, vil adhesjonen av blodplater til det vaskulære endotelet og til hverandre føre til økt trombose. Ved analysering av den genetiske markøren ITGB3 1565T> C, er det mulig å bestemme effektiviteten eller ineffektiviteten av antiplatelet terapi med aspirin. Ved brudd forårsaket av mutasjoner i disse genene, øker risikoen for trombose, hjerteinfarkt og iskemisk beredskap.

Trombofili kan være assosiert ikke bare med forstyrrelser i blodkoaguleringssystemet, men også mutasjoner av de fibrinolytiske systemgener. Den genetiske markøren SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en inhibitor av plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodets anti-koaguleringssystem. En ugunstig variant av denne markøren fører til en svekkelse av blodets fibrinolytiske aktivitet og som en konsekvens øker risikoen for vaskulære komplikasjoner, forskjellig tromboembolisme. SERPINE1-genmutasjonen er også kjent for noen komplikasjoner av graviditet (abort, forsinket fosterutvikling).

I tillegg til koagulasjons- og antikoagulasjonsfaktormutasjoner anses forhøyede homocysteinnivåer som en signifikant årsak til trombofili. Ved overdreven akkumulering har den en giftig effekt på det vaskulære endotelet, påvirker vaskulærveggen. Blodpropper dannes på skadestedet, og overskudd av kolesterol kan også bli funnet der. Disse prosessene fører til tette blodårer. Overdreven homocystein (hyperhomocysteinemi) øker sannsynligheten for trombose i blodårene (både i arteriene og i årene). En av årsakene til økningen i homocysteinnivået er en reduksjon i aktiviteten til enzymer som sikrer utveksling (MTHFR-genet er inkludert i studien). I tillegg til den genetiske risikoen for hyperhomocysteinemi og sykdommer assosiert med det, gjør tilstedeværelsen av forandringer i dette genet til å bestemme predisponering og ugunstig løpet av graviditeten (fetoplacental insuffisiens, neuralrørsammensetning og andre komplikasjoner for fosteret). Med endringer i folatsyklusen er folsyre og vitaminer B6, B12 foreskrevet som profylakse. Varigheten av behandlingen og doseringen av medikamenter kan bestemmes på grunnlag av genotypen, homocysteinnivået og egenskapene til de tilknyttede risikofaktorene i pasienten.

Mistanke om arvelig disposisjon til trombofili er mulig med en familie og / eller personlig historie av trombotiske sykdommer (dyp venetrombose, åreknus, etc.) og også i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikasjoner hos kvinner under graviditet, i postpartumperioden.

En omfattende molekylærgenetisk studie lar oss vurdere den genetiske risikoen for throbophilia. Å være oppmerksom på genetisk predisposisjon, er det mulig å hindre rettidig utvikling av kardiovaskulære lidelser..

Risikofaktorer for trombofili:

• sengestøt (mer enn 3 dager), langvarig immobilisering, lange statiske belastninger, inkludert arbeidsrelatert stillesittende livsstil;
• bruk av orale prevensjonsmidler som inneholder østrogener;
• vektig;
• historie av venøs tromboemboliske komplikasjoner;
• kateter i sentral vene;
• dehydrering;
• kirurgiske inngrep;
• traumer;
• røyking,
• onkologiske sykdommer;
• graviditet;
• samtidig kardiovaskulære sykdommer, ondartede neoplasmer.

Når er en studie planlagt?

• I nærvær av tromboembolisme i slektshistorien.
• I nærvær av trombose i historien.
• Ved trombose i en alder av 50 år, gjentatt trombose.
• I tilfelle av trombose i en hvilken som helst alder kombinert med en belastet familiehistorie av tromboembolisme (pulmonal arterie tromboembolisme), inkludert trombose av andre steder (hjerneskader, portalårer).
• Med trombose uten åpenbare risikofaktorer over 50 år.
• Ved bruk av hormonelle prevensjonsmidler eller hormonutskiftningsterapi hos kvinner: 1) med en historie med trombose, 2) slektninger av 1. grad av slægt som hadde trombose eller arvelig trombofili.
• Med en komplisert obstetrisk historie (abort, fetoplacental insuffisiens, trombose under graviditet og i tidlig postpartum periode, etc.).
• Når du planlegger graviditet for kvinner som lider av trombose (eller i tilfelle trombose i deres slektninger første grad av slektskap).
• Under slike høyrisikoforhold som abdominal kirurgi, langvarig immobilisering, permanente statiske belastninger, en stillesittende livsstil.
• Med en familiehistorie av hjerte-og karsykdommer (tilfeller av tidlig hjerteinfarkt og slag).
• Ved vurdering av risikoen for trombotiske komplikasjoner hos pasienter med ondartede neoplasmer.

Hva betyr resultatene?

Ifølge resultatene fra en omfattende undersøkelse av 10 signifikante genetiske markører utstedes en genetisk lege, som vil vurdere risikoen for trombofili, forutse utviklingen av slike sykdommer som trombose, tromboembolisme, hjerteinfarkt eller sannsynligheten for komplikasjoner forbundet med nedsatt hemostase under graviditet, velg retninger for optimal forebygging eksisterende kliniske manifestasjoner i detalj for å forstå årsakene deres.

Genetiske markører

Anbefales også

litteratur

• Venøs tromboembolisme, trombofili, antitrombotisk terapi og graviditet. American College of Physical Chemistry Physics bevisbaserte kliniske retningslinjer 8. utgave. American College of Chest Physicians - Medisinsk spesialitetsforening. 2001 januar.
• Gohil R. et al., Genetikk av venøs tromboembolisme. En meta-analyse som involverer

120.000 tilfeller og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Forening mellom plasminogenaktivatorinhibitor-1 4G / 5G polymorfisme og venøs trombose. En meta-analyse. Tromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Trombofili-test

For å oppdage en genetisk predisponering (HP) for trombose hos pasienter, foreskrives tester for trombofili. Den praktiske betydningen av laboratoriemetoder er svært viktig - de tillater å finne ut årsakene til blodproppssykdommer, forutsi utviklingen av trombotiske komplikasjoner og derved redusere hyppigheten av de vanligste sykdommene som trombose, tromboflebitt, lungeemboli etc. Det er spesielt viktig å identifisere trombofili i tid under graviditet. Å vite pasientens diagnose vil legen kunne gi henne kompetent medisinsk støtte helt til fødselen.

Årsaker og symptomer

Den viktigste årsaken til sykdommen er mangel på regulatoriske mekanismer som begrenser dannelsen av blodpropper.

Blodpropper dannes under blodkoagulasjon for å gjenopprette skadede kar som følge av biokjemiske reaksjoner mellom spesielle celler (blodplater) og proteiner (koagulasjonsfaktorer) som er ansvarlige for regulering av hemorologi og hemostase. Ved nedbrytning av disse prosessene begynner blodproppene å skape uten tilsynelatende grunn og blokkere blodstrømmen til de omkringliggende vevene. Denne tendens til økt blodpropper kalles hematogen trombofili.

Hvis en pasient har trombofili, vil de kliniske manifestasjonene avhenge av plasseringen av blodproppene, graden av sirkulasjonsforstyrrelser, komorbiditeter, alder og kjønn hos pasienten. Hovedsymptomet er hyppig dannelse av blodpropper, ømhet på lokaliseringsstedet og økende hevelse. Genetiske og miljømessige faktorer kan utløse utviklingen av sykdommen, derfor er trombofile anomalier delt inn i arvelig og oppkjøpt.

Typer av sykdom

Arvelig trombofili

De viktigste symptomene er forekomsten av flere tromboser hos relativt unge mennesker uten tilsynelatende grunn. Arvelig trombofili er forårsaket av genetiske defekter som er tilstede fra fødselen. Den største predisposisjonen til den medfødte formen vises når begge foreldrene er bærere av defekte gener. Følgende anomalier er mest vanlige:

• mangel på antitrombin III og protein C og S, som er ansvarlig for økt dannelse av blodpropper;
• faktor V Leiden, hindrer fri blodstrøm.

Tilbake til innholdsfortegnelsen

Ervervet trombofili

Det oppstår i eldre alder og oppstår som følge av autoimmune lidelser, hormonelle ubalanser og sykdommer som fører til en reduksjon av blodstrømmen gjennom blodårene og arteriene. Unormal koagulasjon kan oppstå etter alvorlig kirurgi, vaskulær kateterisering, langvarig immobilisering, under graviditet og bruk av hormonelle orale prevensjonsmidler.

Når er det nødvendig med tester?

Undersøkelse og analyse av genetisk trombofili må gjøres under slike omstendigheter som:

Hvis graviditeten fortsetter med komplikasjoner, trenger kvinnen ytterligere undersøkelse.

• gjentatt trombose;
• single eller multiple tromboser i en relativt ung alder;
• graviditetsplanlegging;
• komplikasjoner som oppstår ved å bære et barn
• onkologiske og systemiske lidelser;
• Konsekvenser av komplekse operasjoner, alvorlige skader, infeksjoner.

Tilbake til innholdsfortegnelsen

Hvilke tester utføres?

For studien er tatt venøst ​​blod, som inneholder genetiske markører av trombofili, informasjon om sammensetningen, viskositeten, koagulering. For å gjøre dette er pasienten et koagulogram - en grunnleggende blodprøve for trombofili, som gjør det mulig å diagnostisere problemer med hemostase og hemorologi. Det inkluderer definisjonen av parametere som:

• blod koaguleringstid
• APTT;
• protrombinindeks;
• tromboset tid;
• fibrinogenkonsentrasjon;
• fibrinolytisk aktivitet;
• aktivert omkalkningstid;
• lysisperioden (oppløsning) av euglobulinkolben;
• antitrombinaktivitet;
• koagulasjonsfaktorer;
• D-dimer og andre

For å identifisere en genmutasjon, er det nødvendig å bli nærmere undersøkt.

En separat undersøkelse foreskrives dersom en genetisk mutasjon mistenkes, for å avsløre generens polymorfisme og for å bekrefte den medfødte predisposisjonen til sykdommen. For dette er det nødvendig med spesifikke analyser. Å bestemme formen av genetiske egenskaper gjør det mulig å velge behandlingstaktikk for pasienter som har en genmutasjon. Analyse av arvelig trombofili inkluderer deteksjon av de oftest arvede polymorfismer:

• blodkoaguleringsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 og andre;
• antitrombin 3 mutasjon;
• mangel på proteiner C og S;
• MTHFR-gen;
• plasminogenaktivatorinhibitorgen PAI-1 4G / 5G og andre.

Analyser kan tas i laboratorier, der det er alle forhold for å studere materialet. I store medisinske sentre er patologi diagnostisert ved hjelp av et spesielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlegging av graviditet utfører screening tester. Hovedkravet for forberedelse er å avstå fra mat i 8 timer før analyse. Noen ganger er det behov for differensial diagnose for å skille en sykdom fra hemofili.

Dekoding analyse, normer og avvik

Gene polymorfisme er ikke et uunnværlig kriterium for utviklingen av sykdommen, men forårsaker en større risiko for utvikling, spesielt når den er utsatt for ulike eksterne faktorer.

Studien kan gi et positivt resultat.

Genotypen av polymorfisme hos en pasient kan representeres av følgende alternativer:

• GG - normen;
• A / A - homozygot;
• G / A - heterozygot.

Trombofili-resultatene indikerer tilstedeværelsen eller fraværet av en mutasjon. En blodprøve kan vise følgende resultater:

• Mutasjoner ikke identifisert.
• Homozygot - indikerer tilstedeværelsen av to gener med en modifisert struktur, så sannsynligheten for manifestasjon av sykdommen er høy.
• Heterozygot. Det betyr at pasienten er bærer av et modifisert gen, og sannsynligheten for sykdommen er lav.

Dekoderingsanalyse av genpolymorfisme er vist i tabellen:

Genetisk trombofilianalyse

Trombofili er en genetisk bestemt, økt evne til blod til å danne patologiske blodpropper i blodkar eller i hjertehulen. Det refererer til sykdommer med "sen manifestasjon": det kan manifestere seg i voksen alder, under graviditet og forårsake beredskapsforhold som tromboembolisme, føtale fosterdød, hjerteinfarkt eller hjerneslag.

En studie om transport av trombofil polymorfisme av gener kan tas på Women's Medical Center på Earthen Roller. For å gjøre dette må du passere et komplett blodtall, D-dimer, APTTV, Antitrombin III, Fibrinogen - dette er obligatoriske tester, de lar deg nøyaktig oppdage patologi.

Ved den andre fasen av diagnosen er sykdommen differensiert og spesifisert ved hjelp av spesifikke analyser:

1. Lupus antikoagulant (BA).
2. Antifosfolipidantistoffer (APL).
3. Kontrollerer 8 gener for mutasjoner og polymorfisme, inkludert faktor II eller F2 (protrombin), faktor V (Leyden), faktor I eller F1 (fibrinogen).

Alle disse studiene gir sammen et genetisk pass for trombofili.

Kostnad for trombofili *

• 3 500 Р Initial konsultasjon av en hemostasiolog
• 2 500 G Gjentatt konsultasjon av hemostasiolog
• 1000 P 1 300 P Hemostasiogram (koagulogram)
• 700 P Fullstendig blodtall
• 1.300 P D-dimer (kvantitativ)
• 1.300 P D-dimer (Ceveron)
• 400 R ACTV test
• 1 200 Antitrombin III
• 300 P fibrinogen
• 500 R Lupus antikoagulant (BA)
• 1.300 P antifosfolipidantistoffer (AFA) IgG
• 1000 R Analyse for mutasjoner i faktor V-genet (FV Leiden)
• 1000 P Analyse for mutasjoner i faktor II-genet (protrombin)
• 1000 P-analyse for mutasjon i JAK2-genet
• 1000 R Analyse av polymorfisme i genet av faktor II (protrombin)
• 1000 R Analyse av polymorfisme i genet for faktor I (fibrinogen)
• 1000 R Analyse av polymorfisme i genet av faktor XII (Hageman-faktor)
• 1000 R Analyse av polymorfisme i genet MTHFR
• 1000 R Analyse av polymorfisme i glykoprotein GpIba-genet
• 300 P blodinnsamling

Beregning av kostnaden for behandling Alle priser

* Godkjente pasienter over 18 år.

Hvorfor passere analysen av arvelig trombofili

Hver person er anbefalt å gjennomgå en prosedyre for genetisk kartlegging (forskning av gener) og å eliminere den arvelige tendensen til trombose.

Risikofaktorer som aktiverer trombofili gener i en helt sunn person er:

• operasjoner i store store fartøyer - på hofteleddet, bekkenorganene;
• metabolske forstyrrelser i kroppen - diabetes, fedme;
• hormonbehandling - erstatning, når du planlegger IVF, prevensjonsbruk;
• hypodynamien - begrensning av motoraktivitet;
• graviditet og postpartum perioden.

Spesielt relevant analyse av genetisk trombofili i planlegging av graviditet, IVF. Hos gravide øker nivåene av 1., 5. og 8. blodkoagulasjonsfaktoren, og aktiviteten av antikoagulasjonsmekanismen tvert imot. Med en arvelig tendens til trombose kan disse fysiologiske forandringene i kroppen provosere vanlige abort, nedsatt placenta, plasentabbrudd, intrauterin vekstretardasjon og andre obstetriske komplikasjoner.

Å vite om pasientens tendens til venøs trombose, vil legen kunne foreskrive antikoagulant terapi, anbefaler en diett og forventningsfull mor med genetisk trombofili - for å gi kompetent støtte til graviditet.

Spesialistene

obstetrikeren-gynekolog, hemostasiolog, kandidat for medisinsk vitenskap

obstetrikeren-gynekolog, hemostasiolog, kandidat for medisinsk vitenskap

Hvordan ta en blodprøve for trombofili

Genetisk analyse utføres 1 gang, resultatene er gyldige gjennom hele livet til en person. Blod for forskning om arvelig trombofili blir tatt fra en vene om morgenen, uavhengig av måltidet.

Vilkår for beredskap av testresultater - 7-10 dager.

Dekoding av trombofili analyse

Under trombofili mottar en person fra foreldre 1 normal og 1 modifisert kopi av et gen (heterozygot mutasjon), eller 2 muterte gener samtidig. Den andre varianten av polymorfisme, homozygot, indikerer en høy risiko for trombose.

Analyse for trombofili inkluderer studien av 8 gener som er ansvarlige for mekanismene til hemostase - blodkoagulasjonssystemet:

1. F13A1-genet - polymorfismen av den 13. koaguleringsfaktoren forårsaker en tendens til hemorragisk syndrom, hemartrose, trombose.
2. ITGA2 - en endring i integringenet indikerer risikoen for iskemisk slag og trombose i postoperativ periode.
3. Serpin1-genet - en mutasjon av denne DNA-regionen er ugunstig for graviditet: det provoserer vanlige abort, fading og intrauterin vekstretardasjon, gestose.
4. F5, Leiden faktor - påvirker graviditet i 2. og 3. trimester, danner en tendens til trombose av arteriene og venene i underekstremiteter.
5. FGB-fibrinogenpolymorfisme snakker om risikoen for slag, abort og føtal hypoksi.
6. ITGB3 - genmutasjon muliggjør forekomst av tromboembolisme, hjerteinfarkt og spontan abort.
7. F7 - den syvende plasmafaktoren er ansvarlig for hemorragiske syndrom hos nyfødte.
8. F2 - Endring av 2 protrombin-gener er en indirekte årsak til tromboembolisme, hjerneslag, postoperative og obstetriske komplikasjoner.

Hvor skal passere analysen av genetisk trombofili

Detaljert diagnose av trombofili og andre genetiske mutasjoner av hemostase utføres i MLCs eksperimentelle laboratorium. Her kan du få råd fra en genetiker, en hemostasiolog og gjennomgå all nødvendig forskning når du planlegger en graviditet.

Blodprøver utføres ved hjelp av elektroniske analysatorer og bestemte reagenser, som garanterer 100% nøyaktighet. Du kan finne ut kostnadene og registrere deg for en undersøkelse fra administratoren av Medical Women's Center.

Genetisk trombofili: diagnose, behandling og fare under graviditet

Genetisk trombofili er en arvelig kronisk tilstand i kroppen, hvor det i en lengre periode (måned, år eller gjennom hele livet) er en tendens til å danne blodpropper (blodpropper) eller for å spre blodproppen langt utenfor grensene for skade.

Konseptet med "trombofili" innebærer vanligvis en genetisk bestemt tilstand, men eksistensen av tilegnede tilstander med økt tendens til å danne blodpropper vil ofte forføre mennesker.

Slike stater gjelder ikke for dette konseptet. Det er umulig å sette likestilt mellom trombofili og trombose, siden den genetiske predisponering for trombofili ikke nødvendigvis realiseres i form av trombose.

Manifestasjoner av trombofili assosiert med dannelsen av blodpropper. Dette skjer på grunn av en endring i forholdet mellom koagulasjon og antikoagulasjonsfaktorer i sirkulasjonssystemet.

I den normale prosessen med blodpropp, som er nødvendig for å stoppe blødning, dannes en blodpropp som lukker fartøyet på skadestedet. Visse aktive stoffer, de såkalte koagulasjonsfaktorene, er ansvarlige for implementeringen av koaguleringsprosessen.

Antikoagulerende faktorer eksisterer for å forhindre overdreven blodkoagulering.

Det vil si at det er enten en nedgang i antall antikoagulerende faktorer eller en økning i antall koagulasjonsfaktorer. Dette er årsaken til dannelsen av blodpropper som bryter blodtilførselen til vev og organer.

Genetiske faktorer for trombofili

Genetisk trombofili skyldes den arvelige forutsetningen til en person.

Derfor er det ingen spesielle grunner som forårsaker denne tilstanden. Det er bare noen risikofaktorer som kan utløse utviklingen av denne tilstanden.

Trombofili antas å forekomme oftere:

• hos menn
• hos mennesker over 60 år;
• folk hvis slektninger led av trombofili;
• hos gravide kvinner, hos kvinner som bruker orale prevensiver;
• hos personer med kreft, med autoimmune og metabolske sykdommer;
• hos personer som nylig har hatt alvorlige infeksjoner, skader og operasjoner.

Sykdomsklassifisering

Det er to hovedtyper av trombofili:

1. Medfødt (arvelig, primær) trombofili.
2. Ervervet trombofili.

Den første typen trombofili skyldes abnormiteter i gener som bærer informasjon om proteiner involvert i blodpropp.

Blant dem er de vanligste:

• mangel på proteiner C og S;
• antitrombin III mangel;
• anomali V koagulasjonsfaktor (mutasjon Leiden);
• anomali av protrombin G 202110A.

Alle disse medfødte abnormiteter fører til koagulasjonsforstyrrelse.

Du må vite dette før du gjør en ultralyd av vener i nedre ekstremiteter - indikasjoner og kontraindikasjoner, fordeler og ulemper, dekoding av resultatene.

Du kan finne ut hva som er den medisinske begrunnelsen for skleroterapi av hemorroider ved å studere vår forskning på dette emnet.

Den andre typen trombofili oppstår på grunn av andre sykdommer eller medisiner. Disse inkluderer:

1. Antiphospholipid syndrom. Karakterisert ved dannelsen av et overskudd av antistoffer som ødelegger fosfolipider. Fosfolipider er viktige komponenter i membranene i nerveceller, blodveggceller og blodplater. Ødeleggelsen av disse cellene resulterer i frigivelse av aktive stoffer som forstyrrer det normale samspillet mellom blodets koagulasjons- og antikoagulasjonssystemer. Som et resultat øker koagulering, og tendensen til trombose øker.
2. Myeloproliferative sykdommer. Disse sykdommene kjennetegnes ved produksjon av benmarg-overskytende blodceller. I denne forbindelse øker blodets viskositet og blodstrømmen i karene forstyrres. Det bidrar også til økt trombose.
3. Ervervet antitrombin III-mangel. Det er preget av et brudd på syntesen av denne faktoren eller dens overdreven ødeleggelse.
4. Sykdommer ledsaget av vaskulær skade. For eksempel er det kjent at i diabetes mellitus, reduserer nivået av insulinhormon, som benytter glukose, som et resultat av hvilket nivået av glukose i blodet øker. Og glukose har en toksisk effekt på cellene i de vaskulære veggene. Skader på cellene i vaskulatoren vekker igjen frigjøring av koagulasjonsfaktorer, nedsatt blodgass og overdreven trombusdannelse.

Kliniske manifestasjoner

Ofte gjør folk med trombofili ingen klager og legger ikke merke til noen endringer i deres tilstand av helse.

Dette skyldes at denne patologien er preget av en lang kurs og en jevn økning i kliniske manifestasjoner.

Noen ganger manifesterer genetisk trombofili sine symptomer flere år etter at de genetiske markørene av trombofili ble identifisert.

Kun ved dannelse av blodpropp hos pasienter med kliniske symptomer. Sværheten av symptomene bestemmes av lokalisering av tromben og graden av okklusjon av karet lumen:

1. Når blodproppene opptrer i blodårene i arteriell sengen, kan arteriell trombose forekomme. På denne bakgrunn er det mulig å utvikle iskemisk slag og angrep av akutt koronarinsuffisiens hos unge mennesker. I tilfelle dannelsen av blodpropp i plasentfartøyene er miscarriages og fosterdød i utero mulige.
2. Når venøs trombose i nedre ekstremiteter opptrer et bredt spekter av kliniske manifestasjoner. Det er en følelse av tyngde i beina, buktende smerte i underbenet, merket hevelse i underekstremiteter og trofiske endringer i huden.
3. Ved lokalisering av trombuset i de mesenteriske karene, oppstår akutt dysersmerte, kvalme, oppkast og svekkelse av avføringen.
4. Leverveintrombose karakteriseres av intens smerte i den epigastriske regionen, ukontrollabel oppkast, ødem i nedre ekstremiteter og en økning i underlivet.

Å gjøre en diagnose

En blodprøve for genetisk trombofili er den viktigste diagnostiske metoden.

En blodprøve for trombofili forekommer i to trinn:

• i første fase blir patologi detektert i en spesifikk kobling i blodkoaguleringssystemet ved å bruke ikke-spesifikke blodprøver;
• i andre fasen er patologi differensiert og spesifisert ved hjelp av spesifikke analyser.

I den generelle analysen av blod i trombofili oppdages en økning i antall erytrocytter og blodplater, øker forholdet mellom volumet av erytrocytter og det totale blodvolumet.

Bestem nivået av D-dimer i blodet. Dette stoffet er produktet av ødeleggelse av blodpropp. Når trombofili er en økning i mengden.

Analysen som bestemmer aktivert partiell tromboplastintid (APTT), etterligner naturlig blodpropp og lar deg vurdere aktivitetsgraden av koagulasjonsfaktorer.

Trombofili karakteriseres av redusert APTTV. Nivået av antitrombin III, et stoff som aktiverer blodantikoaguleringssystemet, vil bli redusert. Når trombofili også bestemmer tidspunktet for koagulasjonsdannelse i blodplasma - trombintid. Det er avtagende.

Fibrinogen er en av hovedelementene i blodkoaguleringssystemet.

Med trombofili er det en økning i nivået. Beregning av blodkoagulasjonsrate utføres ved å bestemme protrombinindeksen. Hans nivå vil bli reist.

Spesifikke studier som skiller trombofili med andre sykdommer inkluderer:

1. Bestemmelse av nivået av lupus antikoagulant, et spesifikt protein som ødelegger elementene i membranene i vaskulære celler. Nivået kan økes i autoimmune sykdommer.
2. Bestemmelse av antifosfolipidantistoffer som ødelegger cellemembraner. En økning i nivået kan være en indikator for antiphospholipid syndrom.
3. Bestemmelse av homocystein nivåer. En økning i nivået kan indikere mangel på B-vitaminer, røyking og stillesittende livsstil.
4. Genetiske studier. Lar deg identifisere anomalier i gener av blodproppsfaktorer og protrombin.

Alle disse studiene gir sammen et genetisk pass for trombofili.

Genetisk trombofili og graviditet

Mange kvinner som har en tendens til å øke blodproppene, kan gjøre et sunt barn uten problemer.

Imidlertid er det risiko for ulike komplikasjoner under graviditeten.

Dette skyldes det faktum at i graviditetsperioden skjer alvorlige kompensasjonsendringer i mors kropp, hvorav en er en endring i blodkoaguleringssystemet, noe som bidrar til å redusere blodtap under fødsel.

Behandlingsprosedyrer

Spesialister fra ulike fagområder tar del i behandlingen av pasienter med trombofili.

En hematolog studerer og korrigerer endringer i blodsammensetningen, en phlebologist utfører behandling av flebotrombose og tromboflebitt, og når konservativ behandling feiler, behandler vaskulære kirurger det.

Behandling av pasienter med trombofili må nødvendigvis være omfattende og individuell. Alle pasienter gjennomgår et konvensjonelt behandlingsregime for trombose ved bruk av terapeutiske og profylaktiske doser.

Trombofili har ingen spesifikk behandling, og behandles på samme måte som trombose.

Forebyggende tiltak

Spesifikk forebygging av trombofili eksisterer ikke. Et svært viktig aspekt er forebygging av utvikling av trombose hos pasienter med trombofili.

Forebygging av slike manifestasjoner av trombofili som dyp venetrombose, pulmonal tromboembolisme er hovedpunktet i forebygging av denne sykdommen.